該研究采用和瑞基因HIFI技術體系在無創診斷場景下衍生出的cSMART技術，首次鑒定出肝細胞癌（HCC）特有的cfDNA熱點突變特征，將識別率最高的三個突變位點與三種血清學生物標志物相結合，建立了一種綜合診斷模型。目前，成本效益正成為制定標準化臨床實踐指南所考慮的重要因素。而該模型，在肝癌的無創診斷方面，特別是針對早期肝癌，其數據顯示優于傳統臨床診斷方法（包括《原發性肝癌診療指南(2022年版)》推薦的GALAD模型），不僅具備精準、無創、便捷、靈敏等特點，同時還擁有巨大的成本優勢，有望為臨床帶來更加優質、普惠的肝癌篩查新方法。

和瑞基因首創的HIFI技術體系，在不同應用場景下的多項衍生技術內核已精準應用于腫瘤發生發展的各個階段。cSMART技術此次與現有篩查技術的結合，也代表了和瑞HIFI技術體系在臨床檢測中的延伸與拓展，彌補了傳統血清學檢測的不足，在篩查肝癌高風險人群方面發揮重要作用，是HIFI技術體系在肝癌早篩方向上的再一次成功應用。

研究對象

該研究隊列包括多中心納入的1675名參與者，其中490名健康對照、577名肝硬化（LC）患者和608名HCC患者。

研究結果

研究使用cSMART技術對21個基因的931個突變位點進行檢測，篩選出TERT、TP53、CTNNB1的三個HCC的熱點突變位點用于后續分析。

通過整合三種cfDNA突變和三種血清生物標志物（AFP、AFP-L3和PIVKA-II），研究建立了基于cfDNA的綜合診斷模型。與傳統血清學指標AFP相比，該綜合診斷模型顯示出更好的性能，在測試隊列中，靈敏度為89.40%、特異性為80.69%。通過ROC曲線可以看出在訓練集、測試集、驗證集中綜合診斷模型性能顯著優于AFP。

后續研究將綜合診斷模型與GALAD和AFP在不同亞組中區分HCC和LC的性能進行了比較，該模型在不論AFP陽性或者AFP陰性患者中都可以有效的檢測出HCC。同時，綜合診斷模型在早期（BCLC A期）與極早期肝癌（BCLC 0期），均具有優異的預測性能，與GALAD和AFP相比顯示預測性能更佳，能有效提升篩查效果。

研究結論

這是和瑞首次將HIFI技術體系在無創診斷場景下衍生出的cSMART專利技術應用于肝癌的早篩研究中。尤其在早期與極早期的肝癌中，該模型的準確度都顯著高于傳統血清學檢測，極高地提升了臨床篩查和臨床分群的準確性。

肝癌早篩產品萊思寧^®?

值得注意的是，在本研究發布前，HIFI技術體系就已在肝癌早篩領域展開應用。早于2020年8月，和瑞基因就已基于十三五重大專項及Precar項目成果，依托HIFi技術體系平臺發布了全球首個經過萬人前瞻性隨訪隊列研究驗證的臨床級肝癌早篩產品"萊思寧^®?"。

"萊思寧^®?"基于全基因組測序（WGS）技術，分析血液游離核酸（cfDNA）中肝癌和非肝癌人群具有顯著差異的多個維度變異信息，包括末端序列、核小體印跡、片段大小分布和拷貝數變異，通過邏輯回歸算法對多維度變異結果進行分析，納入中國人群的肝癌早篩全基因組特征高保真模型進行計算，評估HCC患病風險，靈敏度和特異性分別達到95.42%和99.14%，幫助更早發現肝癌病變，可比傳統檢測方法提前6-12個月預警肝癌風險，為高危人群爭取有效臨床干預機會，提高生存率，并被首個《中國肝癌早篩策略專家共識》推薦的肝癌早篩"金字塔"模式納入。

癌癥已成為全球重要的健康問題，嚴重威脅人類的生命健康。對于癌癥的診治，于金明院士表示：“精準診療，檢測先行。令人欣喜的是國內越來越多的檢測公司都大力投入在科技創新探索的領域中，并高效推進相關臨床轉化。”陸舜教授表示：“正如本次會議的三大主題，科學抗癌，要對患者實行全病程管理，而在全病程的每個階段，都將有越來越多的高新科技廣泛的應用于臨床、惠及至患者。”

如大會主席所講，科技創新對癌癥全病程精準管理而言至關重要。而本場會議也將圍繞癌癥早篩技術、MRD檢測技術、DNA+RNA雙重融合檢測技術三大主題展開。

一、深耕細作，HIFI技術助力癌癥早篩

世界衛生組織已明確提出癌癥的篩查和早診早治是公認的癌癥防控最有效的途徑。在早期發現癌癥并積極干預，不僅可以使患者獲得更長的生存期甚至治愈，更能夠顯著地降低患者和社會的醫療經濟負擔。而現有癌癥篩查方法往往存在靈敏度不足、可及性及便捷性差等局限。

由此，液體活檢作為近年來的新興技術，有望開啟癌癥早篩的新紀元。

張凱教授表示：“早期癌變液體活檢信號的捕捉可以圍繞堿基序列變異（突變）、堿基化學修飾（表觀組）、片段組學特征（全基因組）三個方面來進行。這其中基于突變或表觀組所開展的早篩檢測，其靈敏度均較低，而以HIFI技術為代表的基于cfDNA全基因組的片段組學技術則被驗證表明具有更高的靈敏度和特異性。”

HIFI是由和瑞基因原研的、可自我迭代的癌癥早篩底層通用技術體系，目前可完成對拷貝數變異、核小體印記、片段大小分布、末端序列等多組學生物標志物檢測。基于原研HIFI技術體系，和瑞基因聯合國家肝癌科學中心、南方醫科大學南方醫院等18家三級甲等醫院共同發起，國家肝癌科學中心主任王紅陽院士及南方醫科大學南方醫院侯金林教授牽頭，共同啟動了“全國多中心、前瞻性肝癌極早期預警篩查項目”（PreCar）。

基于該項目，和瑞基因首先針對肝癌推出了全球首個經過萬人前瞻性隨訪隊列研究驗證的臨床級肝癌早篩產品“萊思寧^®”，靈敏度可達95.42%，特異性可達97.91%，并被納入首個《中國肝癌早篩策略專家共識》，被推薦作為肝癌早篩‘金字塔’模式中的重要技術手段。

隨后，和瑞基因推出了一次性可篩查6大中國高危高發癌癥（肺癌、食管癌、胃癌、肝癌、胰腺癌、結直腸癌）的多癌種早篩產品“全思寧^?”，這是目前全球首個采用游離DNA（cfDNA）多維度全基因組測序（WGS）技術的多癌種早篩產品，擁有靈敏度87.58%、特異性99.09%、溯源準確性82%的國際領先性能。

“液體活檢技術相比傳統技術手段，不僅更靈敏、更早，且更無創便捷、更易普及。隨著我國癌癥防治政策和技術的共同發展，讓我們有理由相信，以和瑞基因為代表的民族生物科技力量，將打造出更具特色的癌癥早篩中國方案。”盧鈾教授表示。

除技術革新之外，胡毅教授還表示：“腫瘤早篩早診早治不只要技術‘早’突破，更要觀念和應用‘早’普及。希望通過和瑞基因這樣的優秀企業和我們醫療工作者的共同努力，可以在該領域有更多的作為及產出，以更多產品盡早服務于廣大國人。”

二、精益求精，多重保障助力更精準MRD檢測

MRD指根治性治療后，傳統影像學或實驗室方法不能發現的微小/分子殘留病灶，在腫瘤復發監測中的地位不容小覷，基于ctDNA進行MRD檢測，可以及時監測腫瘤的復發及預后情況，盡早對患者進行進一步干預。而作為新興標志物，目前MRD的檢測仍存在諸多挑戰，如：ctDNA入血比例低（ctDNA豐度低）、有的患者不能檢出ctDNA、克隆性造血突變干擾等。

“為克服以上局限性，和瑞基因通過設參、擴容、增能、降噪、升頻等多重維度提升MRD檢測精準度。”陳克終教授分享到，“目前，基于Tumor-informed的個性化Panel和固定化Panel檢測方法是目前國內MRD檢測的主流。兩種方法均有優劣。基于精準的檢測技術，和瑞基因圍繞這兩種方法，與多家醫院合作對肺癌MRD積極展開研究，為MRD技術發展提供更多參考。”

這些研究中，首要值得注意的是和瑞基因與北京大學人民醫院王俊院士團隊合作，于2019年發表的Dynamic研究。該成果發表于《Clinical Cancer Research》，一經發表后即被《Nature Reviews Clinical Oncology》列為亮點研究，是全球首個精準評估ctDNA圍手術期動態變化的前瞻性研究，也是中國首個應用ctDNA監測肺癌術后MRD的研究。“Dynamic研究也充分證明了我們有能力領先全球樹立國際標準。”楊帆教授表示。(研究題目：Perioperative Dynamic Changes in Circulating Tumor DNA in Patients with Lung Cancer) 

此外，圍繞新生抗原動態追蹤難題，和瑞基因與重慶新橋醫院朱波教授合作，采用WES+個性化Panel的方案對ctDNA進行動態監測，結果以封面文章于2020年發表在《Advanced Science》，是中國首個基于個性化Panel進行ctDNA動態監測的研究。(研究題目：Tracking Neoantigens by Personalized Circulating Tumor DNA Sequencing during Checkpoint Blockade Immunotherapy in Non-Small Cell Lung Cancer) 

今年，和瑞基因再次與北京大學人民醫院王俊院士團隊合作，針對中國人群I期NSCLC的基因變異特征及術后復發分子機制展開進一步研究，成果發表于《Cell Reports》，為早期術后復發人群提供更多參考信息，基于tumor-informed的檢測策略再次被證實具有臨床可靠性。(研究題目：Spatiotemporal genomic analysis reveals distinct molecular features in recurrent stage I non-small cell lung cancers) 

目前，和瑞基因已于去年推出基于Tumor-informed固定panel的解決方案，該產品采用和全安-654大panel檢測，包括3M檢測區間，15000×測序深度，全面展示基因組特征信息，對于血液監測，優選納入218個基因，充分考慮實體瘤靶向用藥基因及高頻突變，為腫瘤患者提供MRD精準檢測策略。未來和瑞基因將進一步研發上市基于個性化定制MRD解決方案，個性化定制MRD將采用范圍覆蓋基因組全外顯子區域、常見融合基因斷點及熱點基因非編碼區域的WES檢測作為基線數據，定制化設計血液監測panel，并添加補充模塊，加入常見熱點驅動突變，同時配合100000×超高深度測序，在準確監測微小病灶殘留基礎上進一步克服腫瘤異質性，打造個性化定制MRD優選方案。同時，也正如廖永德教授所講：“和瑞基因也在持續探索MRD檢測優化方案，通過多重技術探索，克服MRD檢測挑戰，助力MRD精準檢測。”

三、技術革新，DNA+RNA雙檢助力結構變異檢測

基因融合發生于多種實體瘤，多基因融合檢測已納入指南及共識的常規推薦。隨著越來越多的融合藥物被獲批用于臨床且陽性患者靶向治療預后好，目前臨床對融合檢測的關注度日益增加。

“雖然目前融合的檢測方法和平臺多樣，但傳統融合檢測方法存在通量低、每次只檢測一個基因等局限，對此NGS檢測技術更具優勢。”紀元教授表示，“DNA-based和RNA-based是通過NGS檢測融合的兩種檢測方法，目前市場上大多采用DNA-based檢測方法。雖然說采用NGS進行融合檢測具有無可比擬的優勢，但不可否認的是DNA-based的融合檢測還存在一些挑戰，如目標區域過大、DNA片段化、目標區域覆蓋難度大、基因組變異復雜導致結果判讀困難等，這都對DNA融合檢測造成了一定困難。因此，NCCN指南也推薦DNA與RNA結合檢測，相互補充，從而更大程度檢出融合，避免漏檢。”

“在眾多技術手段中，DNA結合RNA雙重檢測可更有效檢出融合基因，同時對檢測要求也是更高的。”朱波教授表示，“和瑞基因進行了大量工作，使結構變異的檢出率及準確性得到顯著提高。”

為打造真正意義的雙重檢測，和瑞基因在DNA層面采用三重優化策略，增加探針覆蓋范圍及密度，提高檢出率；優化捕獲策略，提高重復區覆蓋率；開發專利算法，兼容雙重檢測，來保障DNA層面的結構變異的精準檢出。同時在RNA層面，和瑞基因采用專門針對高度降解FFPE RNA的專利capSmart技術，通過優化的RNA文庫構建流程及特殊設計的探針池，克服RNA檢測挑戰，RNA檢測成功率達94.7%。此外，和瑞基因采取DNA/RNA“一管雙檢”，一份樣本同時進DNA/RNA共提，相較于雙管雙檢模式，也更有效節約樣本與時間。依托DNA+RNA雙重檢測技術，和瑞基因已攜手多家醫院鑒定出多種新型融合，助力患者獲益于更有效的治療方案，同時相關科研成果也已發表于多個國際權威期刊。

對此，董曉榮教授也表示：“單純從DNA或RNA層面進行結構變異檢測均存在局限性和挑戰。對此，和瑞基因采用多重檢測策略，打造了真正意義的雙重檢測，具有重要的臨床意義。”

會議尾聲，于金明院士對和瑞基因在腫瘤早篩、MRD檢測和DNA+RNA雙重融合檢測等領域進行的大量創新探索表示了高度認可，也期待著越來越多的高新科技產品能更好地為健康中國服務、更好地為全人類的健康服務。陸舜教授表示通過本次會議，對和瑞基因在癌癥精準醫療方面做出的努力及貢獻有了更深入的認知，期待和瑞基因憑借前瞻性的產品設計和精益求精的產品性能，為我國抗癌事業帶來更多科學策略和手段。

北京2022年6月23日 /美通社/ -- 6月23日，全球腫瘤基因檢測及癌癥早篩賽道代表企業和瑞基因宣布推出多癌種早篩產品"全思寧"，其基于和瑞基因原研HIFI技術體系開發，一次性精準篩查肺癌、食管癌、胃癌、肝癌、胰腺癌、結直腸癌在內的6大中國高危高發癌癥，達到靈敏度87.58%、特異性99.09%、溯源準確性82%的國際領先性能。

癌癥已經成為一項全球公共衛生問題，根據世界衛生組織國際癌癥研究機構（IARC）發布的2020年全球癌癥負擔數據顯示，2020年全球新發癌癥病例1929萬例，全球癌癥死亡病例996萬例。其中中國2020年新發癌癥病例457萬例，癌癥死亡病例300萬例，均位居全球首位，給個人和社會帶來沉重的醫療負擔。

中共中央、國務院印發并實施的《"健康中國2030"規劃綱要》中明確提出：針對高發地區重點癌癥開展早診早治工作，推動癌癥機會性篩查，計劃到2030年實現總體癌癥5年生存率提高15%。

癌癥的早期發現早期干預是提高5年生存率，減輕個人、社會負擔的重要手段，但是傳統的篩查手段皆不同程度的面臨：靈敏度和特異性有限、依從性低、可及性不足等問題。

近期發布的《"十四五"生物經濟發展規劃》中也表示，要推動基因檢測等先進技術與疾病預防深度融合，開展包括腫瘤在內的重大疾病的早期篩查，從而為個體化治療提供精準解決方案和決策支持。

基于NGS平臺的創新液體活檢技術極大提升了早期癌癥發現的可能性。相較于傳統腫瘤標志物、影像學等癌癥篩查手段，以"全思寧"為代表的創新液體活檢早篩產品，在整體檢測性能大幅提升的的基礎上，還具有無創、取樣簡單等可及性的優勢，可大幅提高高危人群篩查依從性，為癌癥早期患者爭取更大的臨床干預窗口期、提高生存率。

"全思寧"是目前全球首個采用游離DNA（cfDNA）多維度全基因組測序（WGS）技術的多癌種早篩產品，該技術相較其他技術能夠在更廣泛的范圍內捕捉癌癥早期信號，降低因個體化及不同腫瘤分子生物學特征差異導致的漏檢。

此外，"全思寧"基于和瑞基因自主研發的HIFI技術體系開發而來，HIFI 技術體系能夠自我迭代優化，不斷優化性能、降低產品研發和檢測服務成本，使得多癌種早篩技術成本可控、價格可及。

自成立以來，和瑞基因就致力于基于下一代測序平臺進行創新腫瘤液體活檢產品的開發，目前已經實現從早篩早診、微小病灶殘留、復發監測在內覆蓋癌癥全病程的產品開發。

2020年，基于和瑞基因自主研發的HIFI技術體系，和瑞基因上市了首個臨床級肝癌早篩產品"萊思寧"。2021年，《中華肝臟病雜志》發布了首個《中國肝癌早篩策略專家共識》，"萊思寧"被納入肝癌早篩"金字塔"模式，通過該模式初篩、精篩、早診，逐層富集濃縮風險人群，最終提高早期肝癌檢出效率。

國家癌癥中心、中國醫學科學院腫瘤醫院防癌科副主任張凱教授表示："創新的液體活檢技術一次性能夠篩查多種癌癥，為癌癥早期篩查提供了全新的手段，有助于患者早期發現早期治療，也為我國實現癌癥整體防控目標提供了新的方案和策略。但在技術之外，大眾仍需提升自身篩查意識，只有創新技術應用到實處，才能真正提高早診率、降低死亡率。"

啟明創投執行董事張奧表示："自和瑞基因成立以來，啟明創投便持續陪伴，見證了和瑞基因HIFI技術體系的成熟、癌癥防治生態圈的建設。癌癥早篩是一個高壁壘行業，從技術路線的選擇、理論到實際的轉化、實驗的整體布局等皆考驗團隊的技術能力及執行力。此次和瑞基因多癌種早篩產品的上市也將進一步擴大和瑞基因在早篩行業中的領先優勢。"

和瑞基因CEO周珺表示："作為民族企業，和瑞基因自成立以來就基于國人的惡性腫瘤疾病譜進行早篩技術開發和產品交付，為更多高危人群找出隱患、為更多患者贏得生存時間和質量。未來，和瑞基因仍將依據中國癌癥早篩市場的實際需求和環境，優化技術體系、迭代早篩產品，交付更加先進科學的癌癥早篩中國方案，并聯合更多產、學、研合作伙伴，打造更加創新可及的中國癌癥防治生態圈。"

"2021年度中國醫療大健康產業投融資榮耀榜 -- 最具投資價值企業"由CHC醫療咨詢攜手中信證券推出，榜單基于對醫療健康產業投融資發展現狀的梳理，本著公平公正、客觀中立的原則，通過數據統計、橫向比較、全維透析的方式評選得出，旨在表彰醫療健康領域的價值貢獻者，樹立行業標桿，探尋創新企業背后的硬實力。

自成立以來，和瑞基因累計獲得近20億人民幣的融資，成為國內癌癥早篩賽道中融資體量最大的非上市企業，為產品的開發及交付儲備了充足的資金。

在人口老齡化的背景下，癌癥早篩早診是提高患者生存率、降低全社會衛生成本的關鍵手段。尤其是基于高通量測序的液體活檢技術在早篩領域的應用，使得癌癥的早期發現、早期干預的概率大大增加。

近期發改委印發的《"十四五"生物經濟發展規劃》中也明確提出，要推動基因檢測等現金技術與疾病預防深度融合，開展包括腫瘤在內的重大疾病的早期篩查，從而為個體化治療提供精準解決方案和決策支持。

作為擁有自主研發核心技術的民族科技企業，和瑞基因于近期正式推出了高壁壘的HIFI技術體系。HIFI技術體系的優勢在于能夠通過對標志物和預警預測模型的迭代優化，保持核心模型的迭代性和延展性，自身不斷優化性能、降低技術成本，避免增加組學、維度而導致成本增加的問題，使得早篩技術成本可控。

目前，基于和瑞基因自主研的HIFI技術體系 ，和瑞基因已經公布了部分肝癌早篩及多瘤種（肝癌、肺癌、胃癌、結直腸癌、食管癌、胰腺癌）早篩性能數據：肝癌早篩靈敏度達到95.42%，特異性為97.91%；多瘤種早篩靈敏度達到87.58%，特異性達99.09%，組織溯源的準確率達到 82%。多瘤種中，和瑞基因的研究覆蓋更高比例的早期患者，I、II期患者總體占比高達 73%；而在I、II期樣本檢測中，依然分別達到了86.82% 和89.83% 的靈敏度。這些性能數據及早期患者樣本占比，均達到全球領先水平，并且為多瘤種的篩查貢獻了中國數據。

2021年6月22日，《中華肝臟病雜志》發布首個《中國肝癌早篩策略專家共識》，其中和瑞基因基于HIFI技術體系的肝癌早篩產品被納入肝癌早篩"金字塔"模式，通過該模式初篩、精篩、早診，逐層富集濃縮風險人群，最終提高早期肝癌檢出效率。

和瑞基因計劃于2022年年內上市基于HIFI技術體系的一次性檢測六大瘤種早篩產品，并預期在未來幾年橫向拓展瘤種，縱向提升性能，持續優化HIFI技術體系，最終實現一次性檢測"20+"瘤種早篩產品的開發及交付。

在腫瘤早篩生態圈構建上，2021年以來，和瑞基因與海斯凱爾、泰康在線、阿里健康等達成多項戰略合作，圍繞肝癌早篩的普及應用和腫瘤高發高危人群獲益，建立了可及、共享、可持續發展的腫瘤早篩生態圈。

和瑞基因CEO周珺表示："此次躋身'2021年度中國醫療大健康產業投融資榮耀榜 -- 最具投資價值企業' TOP 50，是業界對和瑞基因從創新技術研發到產品商業化的閉環生態發展的認可。癌癥早篩對于提高患者的預后至關重要，傳統的篩查手段已經無法滿足癌癥防控更深層次、更廣泛的需求，基于多組學標志物的高通量測序液體活檢技術被寄予厚望。未來，和瑞基因將進一步優化迭代 HIFI 技術體系及其孵化的服務和產品，依據中國癌癥早篩市場的實際情況和需求，協同合作伙伴加速拓展更加高效、高覆蓋、高滲透的商業化路徑，致力打造更加符合國情的癌癥早篩中國方案。"

HIFI 技術體系由 HIFI-det 液體活檢技術和相應的 HIFI-cal 系列算法共同組成。

HIFI技術體系的優點在于能夠通過對標志物和預警預測模型的迭代優化，保持核心模型的迭代性和延展性，自身不斷優化性能、降低技術成本，避免增加組學、維度而導致增本增加的問題，使得早篩技術成本可控。

隨著NGS技術的商業化應用，其能夠同時對數十億個DNA分子進行測序，能夠在不同組學、不同維度觀察到癌癥相關生物信息的變化特征，克服了以往單組學研究僅能在某一單一維度獲取信息的不足。不同層次的組學信息相互補足后，能夠提升癌癥檢測產品整體的性能。

目前，基于NGS技術平臺的多組學癌癥研究已經成為全球主要癌癥早篩企業應用的主流檢測方式。與此同時，基于不同組學的海量生物信息也對生物信息分析帶來了全新的考驗，相應的分析算法應運而生。

自成立以來，和瑞基因就基于NGS平臺通過多組學進行癌癥生物標志物的選擇，同時結合相應的深度學習模型，進行從早篩早診、微小病灶殘留、復發監測在內的覆蓋癌癥全病程的產品開發。

以2020年8月和瑞基因上市的首個臨床級肝癌早篩產品"萊思寧"為起點，和瑞基因通過全基因組測序及相應分析算法，對腫瘤早期驅動基因突變、結構變異、表觀遺傳等在內的多組學多維度低頻變異信息搭建預警預測模型，逐步形成了HIFI技術體系。

目前，基于HIFI技術體系，和瑞基因已經公布了部分肝癌早篩及多瘤種（肝癌、肺癌、胃癌、結直腸癌、食管癌、胰腺癌）早篩性能數據：肝癌早篩靈敏度達到95.42%，特異性為97.91%；多瘤種早篩靈敏度達到87.58%，特異性達99.09%，數據均達到全球同業領先。

和瑞基因計劃于2022年年內上市基于HIFI技術體系的一次性檢測六大瘤種早篩產品，并預期在未來幾年橫向拓展瘤種，縱向提升性能，持續優化HIFI技術體系，最終實現一次性檢測"20+"瘤種早篩產品的開發及交付。

和瑞基因研究院院長吳佳妍博士表示，基于NGS平臺多組學的癌癥研究已經成為全球的技術趨勢，"過去幾年中積淀的HIFI技術體系已經展現了優越的性能，我們相信未來癌癥早篩乃至癌癥全病程的產品形態都將遵循這一思路開展。"

根據目前所披露的數據，在NGS多組學的癌癥研究中，和瑞基因已經達到全球領先水平。和瑞基因CEO周珺表示，"作為民族企業，未來和瑞基因除了進行更多前沿技術的開發、轉化外，也會兼顧成本性能的最優解，并聯合保險、互聯網醫療平臺在內的各方，打造真正創新可及的癌癥防治生態圈。"

2022年3月17日，肝癌高危人群早篩“甘霖計劃”又迎新進展。在3·18全國愛肝日來臨之際，項目全國交流培訓會順利舉辦，中國工程院院士莊輝、北京大學第一醫院徐小元教授、清華大學附屬北京清華長庚醫院魏來教授、河北醫科大學第三醫院南月敏教授、重慶醫科大學病毒性肝炎研究所任紅教授、北京大學肝病研究所饒慧瑛教授、上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院謝青教授、浙江大學醫學院附屬第一醫院裘云慶教授、重慶醫科大學附屬第二醫院胡鵬教授、中聯肝健康促進中心李明陽主任等200多位專家線上共同參會。

肝癌高危人群早篩“甘霖計劃”是由中聯肝健康促進中心發起，中華醫學會肝病學分會肝纖維化/肝硬化/門脈高壓學組、中華醫學會肝病學分會肝癌學組、《中華肝臟病雜志》、《中華臨床感染病雜志》、《中華健康管理學雜志》提供學術支持。該項目以肝癌高危人群早篩為抓手，以癌癥早篩公共衛生項目、社區義診宣教等活動作為突破口，實現醫生培訓交流、公眾防控宣傳和高危人群的篩查檢測。在為期一年的實施期，該項目將覆蓋全國范圍內肝癌高發地區100+家醫院，實現1000余名肝病醫生培訓，5000例肝癌高危人群的早期篩查。

作為此次項目技術支持單位，和瑞基因攜cfDNA全基因組測序多維度肝癌早篩產品 -- 萊思寧，為“甘霖計劃”的創新技術普及和創新路徑探索提供助力。萊思寧可準確區分肝癌和非肝癌人群，靈敏度達到95.42%，特異性為97.91%，研究成果已發表在國際頂級學術期刊，并獲得多項國家專利。2021年6月，和瑞基因cfDNA全基因組測序多維度肝癌早篩技術被納入我國首個《中國肝癌早篩策略專家共識》，為“金字塔式”精準化肝癌分層篩查策略提供重要技術保障。

"甘霖計劃"全面落地

完成首批60余家項目共建基地授牌

肝癌早篩是深入推進健康中國行動，實現腫瘤防治的關鍵一環。莊輝院士指出：《健康中國行動2030》明確提出，到2030年我國總體癌癥五年生存率達到46.6%，而目前肝癌五年生存率只有14.1%，相差巨大。只有切實推動癌癥早篩早診早治，才能實現這一宏偉目標。

徐小元教授表示：開展肝癌高危人群早篩“甘霖計劃”，推動肝癌篩查新技術的臨床應用，有助于癌癥早篩體系建立，實現臨床腫瘤診療規范化。期望通過"甘霖計劃"的持續推進，更好發揮醫療機構、公益組織等多方合力，提高我國癌癥科普知識知曉率、肝癌高危人群就診率和早癌檢出率，助力實現癌癥防治關口前移。

自2021年12月16日啟動以來，“甘霖計劃”項目推進順利，基地建設、癌癥早篩公共衛生項目、科普宣教等工作全面落地。全此前，和瑞基因攜“cfDNA全基因組測序多維度肝癌早篩產品 -- 萊思寧”，已參與到國家重大公共衛生專項 -- “城市癌癥早診早治”和吉林省衛健委下發的吉林省公共衛生服務專項 -- “肝細胞癌早診早治”，以前沿科技助力肝癌的早篩查、早診斷、早治療。

南月敏教授為上海東方肝膽外科醫院、首都醫科大學附屬北京地壇醫院、山東大學第二醫院、首都醫科大學附屬北京佑安醫院、四川大學附屬華西醫院、上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院、浙江大學醫學院附屬第一醫院、空軍軍醫大學附屬西京醫院等首批60余家共建基地進行了授牌。南月敏教授表示：期待和歡迎更多的醫院、醫生加入“甘霖計劃”，共同交流、探索提高肝癌早篩的相關工作，助力早日實現《健康中國2030》規劃綱要中提出的腫瘤防控戰略目標，為我國肝癌防控事業的持續發力添磚加瓦。

肝癌早篩創新技術臨床普及

有效提高肝癌早診率、降低肝癌死亡率

李明陽主任對肝癌高危人群早篩“甘霖計劃”項目進行了詳細介紹，項目將通過組織學術交流會、編印肝癌防治宣傳材料、開展醫務人員培訓、臨床病例交流等方式為共建基地賦能，將肝癌早篩經驗、技術在臨床一線進行更廣泛的推廣，提高臨床一線工作人員肝癌防治水平。同時，積極開展高危人群的患者教育，助力推行早癌篩查等惠民項目，提高我國肝癌高危人群的早篩依從性，為建立肝癌早篩中國方案提供科學依據和臨床經驗，有效提高我國肝癌早診率、降低肝癌死亡率。

胡鵬教授對cfDNA全基因組測序多維度癌癥早篩技術平臺 -- HIFI在肝癌早篩中的應用及路徑進行了分享。HIFI是國家科技部重大專項中PreCar項目的重要技術成果之一，可以有效檢出更多的極早期肝癌患者 -- 極早期患者比例較自然人群超過20倍，較傳統血清學及影像學手段提前6-12個月實現肝癌極早期診斷。

會議期間，眾多專家表示，“甘霖計劃”的開展與實施，可有效補充目前臨床的肝癌防控工作，多位專家分享了其患者采用“cfDNA全基因組測序多維度肝癌早篩產品 -- 萊思寧”實現肝癌早期診斷與治療的臨床經驗。對此，魏來教授表示：創新肝癌早篩技術普及，有助于發現更多的早期診斷的患者，讓更多的患者獲得治愈性治療的機會，推動我國實現世界衛生組織2030消除病毒性肝炎危害的偉大目標。

2021“科創中國·新銳企業”榜單征選由中國科協發起。新銳企業的遴選圍繞以科技或商業模式創新為支撐，對地方有突出貢獻的科技企業。榜單面向國內經濟社會發展的實際需求，推進政產學研金服的深度融合。作為入選該榜單為數不多的癌癥精準醫療企業，和瑞基因在引領科技創新方面表現尤為突出。

在近年來備受關注的癌癥早篩領域，作為國家“十三五科研重大專項”的參與者，和瑞基因依托自主研發的底層通用技術平臺 -- HIFI，聯合國內近20家三甲醫院，率先完成了肝癌早篩大規模前瞻性隊列研究，該科研成果已發表在國際權威期刊 Cell Research 和 Clinical Cancer Research ，而HIFI亦在2021年被納入中國首個《中國肝癌早篩策略專家共識》，由其孵化的肝癌早篩產品“萊思寧”已進入商業化，并已啟動臨床注冊報證。在此基礎上，和瑞基因“從一到多”逐步構建癌癥早篩中國方案，先后在肺癌及多癌種早篩方面取得突破性進展。2021年10 月，和瑞基因公布的多癌種早篩最新研究成果顯示，只需一次檢測即可實現包括肝癌、肺癌、胃癌、結直腸癌、食管癌、胰腺癌在內的中國6大高危高發癌種的早期篩查，檢測性能處于國際前沿水平。

而在MRD檢測領域，和瑞基因也走在了國際同行前列。早在成立之初，和瑞基因便與北京大學人民醫院王俊院士團隊合作開展了DYNAMIC項目研究。該項目是國際第一項精準評估ctDNA圍手術期動態變化的前瞻性研究，也是第一項應用ctDNA 監測亞洲人群肺癌術后MRD的研究，其成果已于 2019 年發表在Clinical Cancer Research。該成果一經發表，即被 Nature Reviews Clinical Oncology列為亮點研究，專門撰文評述其為“給肺癌的術后監測提供了嶄新的觀點，并可能給臨床決策提供幫助”。基于此，和瑞基因于2021年推出了“實體瘤微小殘留病灶（MRD）檢測”方案，采用自主研發的cSMART技術，可為圍手術期實體瘤患者術后的預后預測、復發監測及治療決策制定提供具有國際前沿研究背景的精準判斷和參考。

和瑞基因在引領科技創新方面的優異表現也得到了業界的認可。目前，和瑞基因已與眾多腫瘤影像、CRO、創新藥企等上下游及保險、AI、互聯網醫療等跨界企業合作，打造癌癥精準醫療產業生態圈，成為國內極少數渠道全覆蓋的癌癥基因檢測公司。作為腫瘤基因檢測頭部企業，和瑞基因也吸引了眾多明星醫療投資機構的加入。2021年，和瑞基因完成B1輪融資，累計融資總額近20億元人民幣，成為國內癌癥早篩賽道中融資體量最大的非上市企業。

和瑞基因CEO周珺表示：“近期所獲的一系列榮譽，不僅肯定了和瑞團隊在過去一年的成績，也展現了國家和社會為民族科創企業構建的良好環境。作為我國戰略新興產業的參與者，我相信在新時代科技創新發展戰略的引領下，和瑞基因必能繼續堅守科創底色，實踐科創成果，引領科創前沿。”

依托平臺型底層技術HIFI的卓越性能及通用特點，繼肝癌早篩取得“從 0 到 1”的重大突破后，和瑞基因再次邁出“從一到多”堅實一步：一次檢測實現6大中國高危癌種的早期篩查，各項檢測指標均達到或優于國際先進水平。

2021上海國際生物醫藥產業周面向全球，匯聚了國內外頂尖學者、投資機構及領軍企業，全方位解讀生物醫藥前沿發展趨勢，深入探討生物醫藥產業的發展方向和重點賽道。和瑞基因作為全球生物醫藥產業重點賽道代表企業受邀參加并發表演講，不僅代表了本土企業在該領域國際影響力方面的提升，更證明了本土企業的創新成果有實力成為國際前沿關注焦點。

多癌種早篩最新研究成果發布，涵蓋6大中國高危癌種

基于和瑞基因平臺型底層技術HIFI，一次檢測可實現包括肝癌、肺癌、胃癌、結直腸癌、食管癌、胰腺癌在內的中國6 大高危癌種的早期篩查，總體檢測的靈敏度達到87.6%，特異性達99.1%，總體組織溯源準確性達到82%，檢測性能處于國際先進水平。

周珺表示：“這次多癌種早篩研究中，和瑞基因特別選擇了肺癌和消化道腫瘤作為突破口，正是因為它們是在中國發病與死亡威脅性最大的癌種。這也體現了和瑞基因在多癌種早篩產品設計之初，就充分考慮了中國人群的癌癥發病特點，以及最急迫的早篩需求。”

此次研究成果的先進性，還體現在覆蓋更高比例的早期患者：I、II期患者樣本總體占比高達 73%，而在I、II期樣本檢測中，靈敏度分別達到了69.6%和92.9%，檢測性能顯著優于國外頭部早篩企業數據模型。

值得注意的是，針對極具挑戰性、惡性程度最高的胰腺癌的檢測，再次驗證了和瑞基因早篩技術的卓越性能，靈敏度和特異性均達到 90%以上，且曲線下面積（AUC）達到0.975。

平臺型底層技術HIFI 逐步實現腫瘤早篩“從 0到 1”、“從一到多”

早篩作為惡性腫瘤防控最經濟、最有效的策略，已在全球多個國家、個別癌種中凸顯其意義和價值。但在更多癌種中，現有篩查手段大多無法達到早篩性能要求，急需創新技術填補空缺、突破瓶頸。

近年來，基于基因檢測的液體活檢技術取得了突飛猛進的發展，得以讓更多元、更微量的生物標志物可被精準檢出和廣泛應用，包括和瑞基因在內國內外布局癌癥早篩賽道的頭部企業，其技術開發方向已形成共識，就是基于液體活檢技術的多組學生物標志物檢測。

作為最早布局癌癥早篩的本土企業之一，和瑞基因基于液體活檢自主開發了平臺型底層技術 HIFI，并率先應用于肝癌和肺癌早篩。周珺表示：“產品開發不光要因勢利導，更要因地制宜。基于中國國情，開發老百姓急需的癌癥早篩產品已迫在眉睫，作為本土企業更是責無旁貸。”

此次演講中，周珺介紹了和瑞基因首先通過PreCar項目完成了“從 0 到 1”的探索，HIFI技術不僅被納入《中國肝癌早篩策略專家共識》進入到臨床應用，據其開發的肝癌早篩產品 -- 萊思寧也已在產業化道路上完成多維度路徑探索。隨后，HIFI技術的通用性，再次于肺癌早篩中得以體現。在2021 CSCO大會上，和瑞基因公布了肺癌早篩先導性實驗研究成果，在I期肺癌占比80.9%、肺腺癌占比89.2%這樣更加符合中國患者特征的樣本隊列中，HIFI 技術獲得了AUC達到0.912的卓越性能驗證。和瑞基因完成了“從一到多”的牛刀小試。

通過此次多癌種早篩的研究，和瑞基因邁出了“從一到多”更堅實的一步。“未來，和瑞基因仍將遵循‘算法核心、數據驅動、自我迭代’的癌癥早篩產品開發邏輯，針對更多癌種交付中國早篩方案；繼續秉承‘一切腫瘤實現早診早治，所有患者獲得精準治療’的企業使命，為更多國人謀求健康福祉。”周珺表示。

在人口老齡化和經濟增長的雙輪驅動下，我國未來對醫藥產品和服務的需求將飛速增長。經過多年發展，我國已經基本建立了生物醫藥創新研發技術體系，突破了一系列關鍵技術，在癌癥早篩賽道更是如此。五中全會之后，科技自立自強已成為國家發展的戰略支撐，在我國生物醫藥產業整體水平與歐美發達國家的差距大幅縮小的勢頭下，擁有自主創新力的民族企業將是推動科技創新、實現大跨步前進的主力軍，和瑞基因在不斷提升核心創新力的同時，在推動癌癥早診早治方面更加責無旁貸，未來，也必將在實現健康中國、科技強國的遠景戰略目標中發揮硬實力。

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多維度合力打造普惠百姓的“腫瘤早篩中國方案”

近年來，我國惡性腫瘤的發病率和死亡率逐漸增高，成為威脅居民健康的“奪命殺手”，給國家、社會和家庭造成了沉重的經濟負擔，是當前急需解決的民生痛點。在《“健康中國2030”規劃綱要》中，如何實現腫瘤的早期防治被提上重要議程，成為健康中國戰略的重要突破口。規劃明確提出，到2022年和2030年，總體癌癥5年生存率分別不低于43.3%和46.6%，高發地區重點癌種早診率達到55%及以上并持續提高，基本實現癌癥高危人群定期參加防癌體檢。但面對這個目標，仍有很多亟待解決的實際困難，比如，如何讓社會資源更多參與到早期腫瘤防治科普中，如何推動早診早治在專業領域的規范化進程等。

我們既要與國際接軌，同時也要考慮到中國的高危瘤種、商業環境、臨床生態都與歐美有較大的區別，簡單照搬并不能切實解決問題。所以，基于我國國情建立符合我國老百姓需求的腫瘤早篩中國方案迫在眉睫。

為了應對上述挑戰，國內各領域的領先企業攜手開展了此次合作。和瑞基因與阿里健康將聚合優勢資源，在醫療產品服務、疾病預防、健康管理服務、科普教育、大數據醫療等多個維度展開深入合作，以全新的精準醫療服務平臺，為患者保駕護航。

和瑞基因立足早篩技術研發，攜手生態伙伴實現“一切腫瘤早診早治”

在腫瘤早篩領域擁有深厚積淀的和瑞基因憑借其領先技術，成為打造腫瘤防治生態圈的關鍵環節。和瑞基因總投資超2億元的PreCar肝癌早篩項目，是國內首個、且唯一基于NGS技術開展的超大規模肝癌早篩前瞻性隊列研究項目，也是目前全球最大、進展最快的肝癌前瞻性隊列研究。

2021年2月，PreCar項目刊發在國際權威期刊Cell Research上的首篇研究成果顯示：基于PreCar項目的WGS多維度變異肝癌早篩技術，是迄今為止臨床領域公開數據區分肝癌和非肝癌人群最準確的肝癌早篩技術。4月，PreCar項目Ⅱ期臨床應用延展性研究公布，以期實現從肝癌早篩到肝癌全病程管理的延展。

正因技術方面的領先優勢，阿里健康選擇和瑞基因作為生態伙伴，以線上線下一體化健康服務為模式，為更多肝癌高風險人群提供可信賴的、可觸及的肝癌全病程解決方案。值得一提的是，和瑞基因首款肝癌早篩產品 -- “萊思寧”，將作為核心產品對整個生態圈的打造進行賦能，提供產品支持的同時也成為保險增值服務的重要一環。據透露，萊思寧能夠更早更準確發現肝癌隱患，不僅比傳統方法提前6—12個月預警，還可為有效臨床干預爭取寶貴的時間窗口，淘寶搜索“萊思寧”，進入藥房直接購買。

目前，雙方已開展初步的合作探索，在國內首個肝病百萬醫療險中，為肝病患者提供了一個實惠、專業的創新保障方案，用戶可直接在淘寶搜“好藥保”進入。

阿里健康副總裁陳波表示，基于阿里健康全場景的醫療服務能力，以及和瑞基因高特異性的基因組檢測技術和大樣本臨床研究，雙方此次進一步合作是在疾病保障服務上的全面探索，并將運用科技創新，圍繞更多疾病設計健康管理的新模式。

和瑞基因CEO周珺表示，和瑞基因與阿里健康在各自領域具備獨特優勢，此次合作將帶來1+1>2的效果，雙方將各展所長，最大力度為患者及家庭提供“平臺+技術+醫療+保障”的全面服務。于和瑞基因而言，構建腫瘤早期篩查防治的中國方案需要整合從商業到臨床、從技術到產業的各方面的力量。今天的合作是其中重要的一步，未來公司將繼續深化與伙伴們的合作深度與維度，繼續擴寬腫瘤早篩產品線布局，在中國高發高危腫瘤方面的早篩研發注入新的動能，并以此更好呵護老百姓的健康，最終與生態伙伴攜手共同實現“一切腫瘤實現早診早治”的使命。