兒童軟骨發育不全是由FGFR3的功能獲得性突變引起，該突變導致軟骨內骨生長受損。還會給患兒帶來嚴重的、進行性的、多系統并發癥。該藥物在美國和歐盟已經上市，是境外已上市境內未上市的罕見病藥品，我國患兒存在用藥難的困境。

該款罕見病藥品在2月29日國際罕見病日之前，已經進駐北京天竺綜合保稅區內上藥科園貿易的臨床急需藥品臨時進口專用區域，實現了前期保稅備貨，是天竺綜合保稅區罕見病藥品保障先行區政策的先期探索嘗試，由"人等藥"轉變為"藥等人"。

上藥科園貿易2009年作為首批進駐天竺綜保區的醫藥企業，與全球眾多優秀的醫藥供應商合作，是北京天竺口岸最大的國有大型醫藥貿易型企業，多年來配合國家以及市、區政府開展了多項制度創新的先行先試，目前進口的罕見病藥品達到20余種。

公司秉承"服務為榮"的企業文化，服務產業發展、服務從業伙伴、服務社會民眾，積極服務罕見病患者。2021年上藥科園貿易積極參與天竺綜合保稅區罕見病藥品保障先行區的課題研究，2021年緊跟國家自由貿易港戰略，上藥科園貿易作為北京市首家醫藥貿易企業進入海南樂城醫療旅游先行區，為多家先行區內醫療機構進口代理多款臨床急需的罕見病藥品。不僅在海南樂城醫療旅游先行區，也積極落實京津冀協同發展，與天津市和河北省開展境外已上市境內未上市藥品的代理進口探索。

2022年，根據國家臨床急需藥品臨時進口政策受北京醫療機構委托臨時進口臨床急需的罕見病藥品一款罕見病藥品，惠及包括北京以及全國多地罕見病患者。

未來上藥科園貿易將與首都機場臨空經濟區管委會及具有罕見病診療能力的醫療機構緊密合作，踐行國有企業的社會責任，并堅信北京市罕見病藥品保障先行區政策將惠及更多的罕見病患者，踐行人民至上。

機遇面前也存在諸多挑戰。如何才能從源頭有效防控以降低罕見病患者的發生率？罕見病產業政策支持和藥品臨床開發與監管有哪些創新手段？罕見病多方協同價值網絡又應如何構建……為更好地促進從業者的交流，推動罕見病防治工作的開展，2022年中國罕見病大會即將啟動。本次大會不僅將圍繞當下政策法規、熱點問題等內容開展分論壇討論，還將為大眾解答以上頗為前沿的熱門問題。

同時，在本次會中來自全國各地的專家學者、罕見病領域醫務工作者更將圍繞"罕見病診療體系建設與公立醫院高質量發展""罕見病多元保障與孤兒藥技術評估""罕見病產業支持"等內容開展主題報告演講，并就罕見病藥品的臨床研發、基于多模態數據技術構建罕見病研究體系、新興學科交叉在罕見病研究方面的實際應用等極具創新性的議題進行圓桌討論。

此外，大會期間還將開展2022年度國家罕見病質控中心工作會議、罕見病MDT討論會、優秀論文展、線上學術專區、線上線下"關注"攝影展等活動，為大家提供充分的學習交流環境。

2022年中國罕見病大會將于10月28日-11月4日召開，會議將在【中國罕見病聯盟】官方微信小程序進行直播。我們將繼續向大家展現2022年中國罕見病大會的精彩內容，也誠摯歡迎大家報名注冊參會。報名方式：微信搜索【中國罕見病聯盟】公眾號，點擊關注，選擇底部菜單【大會報名】報名參會。

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由國家衛生健康委員會、中國紅十字會總會指導，中國罕見病聯盟、中國紅十字基金會、中國醫藥創新促進會、中國醫院協會主辦，北京協和醫院、全國罕見病診療協作網辦公室協辦，北京罕見病診療與保障學會、北京瑞洋博惠公益基金會與中國研究型醫院學會罕見病分會聯合承辦的2021年中國罕見病大會將于12月18日（本周六） 9:00 在【中國罕見病聯盟】云上直播間盛大開幕。大會包括開幕式、主論壇、15個分論壇、閉門會、衛星會、“關注”攝影展、18個線上學術專區、線上公益分享等活動。

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本次大會將有工業化與信息化部、國家衛生健康委員會、國家藥品監督管理局、國家醫療保障局、中國紅十字會總會等領導出席，詳細介紹相關工作，權威解讀政策信息。同時將會啟動三大“神秘”項目，“政用產學研”全方位、全鏈條助力罕見病防治與保障事業發展。敬請期待！

大會以“因罕而聚，為愛同行”為主題，圍繞罕見病藥物創新研發、審批政策、罕見病防治與保障政策、罕見病臨床診療、真實世界研究和信息技術應用等罕見病領域熱點主題展開深入交流，300余位罕見病領域知名專家為大家帶來一場學術盛宴！

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