2025 年對 Gene Solutions 而言是取得顯著進展的一年。公司在印度、土耳其、中國臺灣、香港特別行政區及中國大陸的業務布局以及與合作伙伴的關系持續擴展。Gene Solutions 通過亞洲首個多癌早期檢測（MCED）技術推動精準腫瘤學發展，該技術已在一項涵蓋 9,024 名受試者 的大型前瞻性研究中得到驗證，并發表于《BMC Medicine》。與此同時，一項涵蓋 623 名患者 的真實世界循環腫瘤 DNA（ctDNA）微小殘留病灶（MRD）研究顯示，與影像學檢查相比，該方法在早期復發檢測方面具有更高的準確性，研究成果發表于《JCO Oncology Advances》（ASCO 出版），為更及時的臨床干預提供了有力支持。
專題研討會亮點：AI 驅動的液態活檢與多組學，貫穿癌癥診療全程管理
本次專題研討會由 Herbert Ho Fung Loong 教授（香港中文大學，香港特別行政區）與 Nick Pavlakis 教授（澳大利亞悉尼大學）共同主持，主題為"AI 驅動的液態活檢與多組學實踐：填補亞太地區基因組洞察的空白"，吸引了座無虛席的聽眾。研討會展示了具有可操作性的臨床證據，涵蓋癌癥的早期檢測、治療選擇及治療后監測。
與會講者包括 Aaron Tan Chia-Ken 助理教授（新加坡國家癌癥中心，新加坡）、陳黎山醫生 與 阮黎當醫生（越南醫學遺傳研究所），以及 Aya El Helali 教授（香港大學，香港特別行政區）。重點討論議題包括：
- 大規模早期檢測（SPOT-MAS）：
僅需一次 10 mL 血液采樣的多組學檢測，通過深度靶向測序與低深度全基因組測序相結合，整合遺傳、表觀遺傳及片段組學特征。該模型基于超過 20,000 名癌癥患者及 25,000 名健康對照者的數據進行訓練，并納入回顧性（K-DISCOVERY）及前瞻性（K-DETEK）研究隊列，涵蓋逾 11,000 名無癥狀個體，且已在六個亞洲國家超過 30,000 人群中實現真實世界應用。 - SPOT-MAS 在 10 種癌癥中的真實世界表現：
在一項涵蓋 12,281 名受試者（年齡中位數 43 歲）、且家族性癌癥風險富集比例為 24.5% 的大型真實世界研究中，該檢測結果顯示靈敏度為 78.2%，特異性為 99.8%，陽性預測值（PPV）為 67%，陰性預測值（NPV）為 99.9%，腫瘤來源預測準確率達 80.3%。上述結果與此前發表的 K-DETEK 前瞻性驗證研究（n = 9,024）一致。 - 治療選擇與監測（K-TRACK ctDNA-MRD）：
該方案已在結直腸癌、乳腺癌、肺癌、肝細胞癌（HCC）及胃癌中完成驗證，可用于風險分層并實現更早期的臨床干預。亞洲真實世界數據顯示，ctDNA 可較影像學檢查提前最多 14 個月檢測到疾病進展，并在轉移性癌癥中識別耐藥機制。 - 先進的 AI 驅動生物標志物（K-4CARE）：
K-4CARE 平臺整合 DNA 測序分析（504 個基因）、轉錄組分析（19,435 個基因）及動態ctDNA-MRD 監測，以支持精準臨床決策。在復雜場景中亦表現突出，例如在原發不明癌（CUP）中以 87.7% 的準確率預測組織來源，并將融合基因檢測率提升 20%。 - ESMO 共識聲明：
ESMO 于 2025 年 11 月發布最新 AI 生物標志物共識（EBAI），明確提出腫瘤學中 AI 生物標志物的基本要求，包括真實標準（ground truth）、性能表現、可推廣性、公平性及證據標準，以確保其穩健性與臨床可靠性。
與會講者精彩觀點
"多癌早期檢測的挑戰在于如何在檢測性能與可負擔性之間取得平衡——我們通過穩健的特征工程、監督式機器學習以及高質量的多組學訓練數據來實現這一目標。"
—— 陳黎山 醫生（Dr. Le Son Tran）
"早期癌癥患者，即便接受了輔助治療，部分患者仍可能復發；而另一些患者可能已經治愈，并不需要額外的輔助治療。MRD檢測有潛力徹底改變我們對這些患者的管理方式，使臨床醫生能夠更合理地升級或降級治療方案。"
—— Aaron Tan Chia-Ken 助理教授
"AI 驅動的生物標志物不會取代分子檢測，而是會放大其價值——尤其是在可獲取組織有限的情況下。"
—— Herbert Ho Fung Loong 教授
學術認可：七篇摘要與兩項最佳海報獎
Gene Solutions 共展示七篇海報研究，涵蓋多癌早期檢測（MCED）、腫瘤特征分析、微小殘留病灶（MRD）、免疫治療及人群遺傳學等領域。其中兩項研究榮獲最佳海報獎：
最佳海報（229P）—
整合 cfRNA 與 ctDNA 的液體活檢，用于提升結直腸癌早期篩查效果
作者：Trang T. Tran
最佳海報（183P）—
可規模化生產異體非基因改造 NK 細胞并預測其在實體腫瘤中細胞毒性的平臺
作者：Thu Dao
其他發表摘要包括：
- 913P：用于肺部可疑結節患者肺癌早期檢測的多模態 cfDNA 檢測
作者：Ho D. Vo - 11P：14,529 名越南女性中 BRCA1/BRCA2 致病性變異譜研究
作者：Le Phuong Thuy - 227P：整合基因組與免疫特征分析，提升可切除結直腸癌患者化療獲益預測
作者：Tran B. Nguyen - 791P：在晚期肺癌中基于腫瘤組織與血漿 ctDNA 的多組學數據應用
作者：Phuc Nguyen - 784P：混合型腫瘤知情與腫瘤不可知 ctDNA 檢測在東南亞預測復發／疾病進展的真實世界表現
作者：Van Anh H. Nguyen
展覽互動情況：
Gene Solutions 展位的現場演示吸引了來自亞洲各地的數千名腫瘤科醫生和研究人員并進行了臨床討論，凸顯了對可及性、高精度基因組解決方案以改善患者治療效果的迫切需求。
Gene Solutions 腫瘤醫學總監 阮成 醫生（Dr. Sinh Nguyen）表示："我們在 ESMO Asia 大會的亮相，展示了經區域驗證的多組學解決方案——從 SPOT-MAS 到 K-TRACK 及 K-4CARE，同時獲得兩項最佳海報獎代表了對我們科學貢獻的認可。展望 2026 年，我們將繼續致力于通過成本優化和戰略合作伙伴關系提升檢測可及性，讓更多患者受益于更早期的檢測、信息充分的治療決策及實時監測。"
]]>這些合作進一步鞏固了 Gene Solutions 長期支持中國醫療創新生態系統的承諾，提供先進、臨床驗證的癌癥早篩與監測工具。
早篩網：通過生態系統聯動推動早篩普及
Gene Solutions 與早篩網達成戰略業務聯盟，雙方將共同推動先進癌癥早篩技術在中國的引入、推廣及合規商業化。
阮懷義博士 – Gene Solutions 的聯合創始人兼首席執行官（左），以及陳贊泉博士 – ZaoDx 的首席執行官（右）交換已簽署的合作備忘錄。
合作重點包括：
- Gene Solutions 旗艦技術的本地化引入，包括 SPOT-MAS 多癌種早篩（MCED ）平臺；
- 品牌共建與公眾教育合作，如聯合舉辦研討會、展覽和社區教育項目，提升公眾對早篩重要性的認知
- 醫學研究生態合作，借助早篩網在本地的深厚資源與學術機構、臨床專家合作網絡，推動基于循證醫學的技術應用與行業信任構建。
早篩網首席執行官陳贊泉博士表示：“癌癥是全球共同面對的挑戰，而早期發現是治愈的關鍵。很高興與Gene Solutions 攜手推進癌癥早篩早診創新技術的轉化應用與普及，相信我們的共同努力將為千萬家庭帶來切實的獲益。”
Gene Solutions 商務拓展經理江浩表示："與早篩網的合作體現了我們共同致力于將全球創新轉化為本地實效的承諾。通過與市場驅動型合作伙伴攜手，我們能夠更穩妥地將癌癥早篩技術引入更多患者與醫療服務體系。"
妙心生物：推動華北地區科研合作
Gene Solutions 與雄安妙心生物簽署合作備忘錄，旨在聯合推動基于下一代測序（NGS）的腫瘤檢測技術在華北地區的技術引入與臨床研究。
王珍教授 – MagicBiotech 的高級顧問（左側就座者），與阮懷義博士 – Gene Solutions 的聯合創始人兼首席執行官（右側就座者），正在簽署合作備忘錄。
合作重點包括：
- Gene Solutions 癌癥早篩平臺的技術引入，用于臨床與研究探索
- 與本地機構共同開展科研項目，評估技術性能、臨床效用及可擴展性；
- 構建"產學研"轉化合作模式，連接技術創新、真實世界臨床驗證與數據驅動優化，確保符合機構及監管標準。
Gene Solutions 全球醫學事務總監 Ida Deleskog Lindstrom 表示："與妙心生物的合作是我們在中國推進精準腫瘤學的重要基石。通過協同研究與本地專業知識的融合，我們希望實現對技術的有效驗證與規模化應用，滿足該區域臨床與科研需求。"
通過戰略合作驅動本地化創新
這兩項合作代表了 Gene Solutions 支持先進腫瘤診斷技術在中國引入與驗證的系統性策略。雙方基于各自優勢展開協作，兼顧科學嚴謹性、合規商業化路徑及長期研究導向的投入。
根據本地法規和機構優先級，備忘錄下的各項具體項目將逐步推進實施。
]]> 
本次合作將整合優圣康現有的基礎設施資源與Gene Solutions在人工智能和基因組學領域的先進技術，共同建設以癌癥早篩與微小殘留病灶（MRD）監測為核心的NGS實驗室。該實驗室將依托AI驅動的游離腫瘤DNA（ctDNA）技術，聚焦于滿足華南區域醫療體系的差異化診療需求。
優圣康在聚合酶鏈式反應（PCR）類體外診斷（IVD）產品的研發與GMP認證生產方面具備深厚積累。Gene Solutions 則憑借其在 NGS 腫瘤檢測領域的領先優勢，推出了亞洲首個經臨床驗證的多癌種早篩產品 SPOT-MAS，已在9,024名受試者中完成前瞻性研究驗證。此外，公司近期還發布了一項真實世界 MRD 研究成果，涵蓋肺癌、結直腸癌、乳腺癌、胃癌、肝癌和卵巢癌六大癌種，共計623名患者，驗證了ctDNA在療效評估與復發監測中的臨床價值。
本次戰略合作不僅將推動上述技術在中國市場的本地化與臨床驗證，還將覆蓋聯合研發、體外診斷醫療器械生產等關鍵環節，標志著為中國大眾提供可及性強、效果顯著的個體化癌癥檢測解決方案邁出了重要一步。
Gene Solutions 聯合創始人兼首席執行官 Nguyen Hoai Nghia 博士表示： " 此次與優圣康的合作讓我們能迅速在中國華南區域建立起具備影響力的腫瘤檢測樞紐。我們希望攜手將更早、更準、更具可擴展性的癌癥篩查技術惠及更多患者，真正改善癌癥診療效果。 "
優圣康首席執行官喻德華博士指出：" Gene Solutions 與優圣康在核心技術、區域市場與商業模式等方面高度互補。本次戰略合作將發揮雙方優勢，形成強大協同效應，為亞太地區的癌癥患者帶來更大利益。"
雙方還將展開包括技術轉移、技術培訓與聯合市場推廣在內的深度合作，確保創新基因組學工具在中國的快速落地與廣泛應用。
]]> 
鼎晶生物目前運營著完善的下一代測序（NGS）平臺，服務對象涵蓋超過1300家醫院。此次合作將引入 Gene Solutions 多項先進的腫瘤學解決方案，助力Topgen進一步拓展精準醫療能力:
- SPOT-MAS : 亞洲首個獲得臨床驗證的多癌種早篩（MCED）血液檢測產品，可通過一次采血實現多種癌癥的早期發現。
- SPOT-MAS Lung : 專為肺癌早篩設計的精準檢測方案。
- K-4CARE: 集成基因組與轉錄組分析的平臺，結合基于ctDNA的微小殘留病灶（MRD）監測技術，支持個體化治療策略和長期疾病管理。
上述創新產品將豐富鼎晶生物的腫瘤檢測產品線，為其醫院網絡帶來更前沿的癌癥篩查與監測工具，推動癌癥早篩與管理在全國范圍的普及與應用。
鼎晶生物董事長沈偉強表示："此次與 Gene Solutions 的合作，不僅有望提升我們在腫瘤檢測領域的技術能力，也具備更為深遠的戰略價值。雙方可共同推進新技術的本地化轉化與成果轉化，片段組學相關的多區域臨床研究也將加速雙方產品的合規認證進程。同時，聯合開拓國際市場也將進一步增強雙方的海外業務布局。"
Gene Solutions 聯合創始人兼首席執行官 Nguyen Hoai Nghia 博士表示： " 擁有強大的基礎設施與醫院覆蓋網絡，是我們在中國推動精準腫瘤學應用的理想合作伙伴 。我們將攜手將前沿的癌癥基因組學技術切實融入臨床診療體系，惠及更廣泛的患者群體。"
本次合作將重點聚焦于臨床驗證、轉化研究和聯合商業化，雙方共同致力于提升區域內癌癥患者的治療效果與健康管理水平。
]]> 
16位知名演講嘉賓和小組成員圍繞峰會主題"賦能ctDNA-MRD潛力"(Empowering the Potential of ctDNA-MRD)，分享了各自的臨床經驗、突破性研究成果，以及將ctDNA-MRD融入癌癥臨床實踐的創新策略。
Gene Solutions全球醫療事務總監Ida Deleskog Lindstrom表示："ctDNA和MRD雖肉眼難見，但K-CONNECT APAC 2025借助區域合作與臨床創新，揭示了二者具有變革意義的潛力。探索ctDNA-MRD的臨床價值，就是憑借分子層面的洞察以挖掘可操作的見解，為精準腫瘤學帶來希望、指明方向并推動進步。"
峰會聯席主席、澳大利亞知名腫瘤內科醫生Nick Pavlakis教授表示："K-CONNECT APAC 2025的召開標志著亞太精準腫瘤學迎來一個變革性時刻。峰會匯聚各方專業知識，將ctDNA-MRD相關進展轉化為真實世界臨床影響。此次峰會為協同創新樹立了新標桿，也為整個地區的癌癥個性化診療奠定了基礎。"
亞太地區首次舉辦此類盛會
Gene Solutions是ctDNA-MRD檢測領域的區域先鋒，依托其下一代AI驅動綜合平臺K-TRACK®和K-4CARE®，已為6000多名癌癥患者提供幫助。K-CONNECT APAC 2025峰會彰顯了其在培養跨國專業人士、加速精準診斷應用的作用。
峰會包括三個關鍵環節，由16位知名專家參與分享
K-CONNECT學術研討環節：
- ctDNA-MRD和CGP在精準腫瘤學中的重要性
- 獨特的基因組和轉錄組聯合分析在ctDNA-MRD監測的應用
- 亞洲首個實體瘤ctDNA-MRD監測真實世界研究的關鍵發現
K-CONNECT病例分享環節：
- ctDNA-MRD在結直腸癌、肺癌和乳腺癌中的應用與真實世界病例分享
K-CONNECT未來里程碑環節：
- 基因檢測指導難治性實體瘤的個性化免疫治療
- 三重驅動力——多組學解決方案推動精準腫瘤學創新
不止于此——打造持續賦能平臺
K-CONNECT正逐步成長為區域間專業知識交流、臨床合作以及精準腫瘤學創新加速的核心平臺。即將開展的計劃包括：
- K-CONNECT網絡研討會系列——持續開展一線專家引領的病例
- 全球臨床試驗合作網絡——聯動生物制藥公司和研究機構開展跨境合作
- ctDNA-MRD臨床實訓計劃——為臨床醫生提供實踐指導和落地支持
- 智庫中心——連接亞太腫瘤學洞察的數字平臺
共塑癌癥治療新未來
K-CONNECT APAC 2025進一步夯實了Gene Solutions在基因檢測領域的領導地位，彰顯了其致力于推動創新解決方案公平普及、改善患者預后的承諾。此次峰會通過促進合作、展示真實世界成效，為亞太地區構建更互聯互通、數據驅動且以患者為中心的癌癥治療未來奠定了基礎。
為何肺癌早篩在亞洲至關重要？
亞洲是全球肺癌疾病負擔最重的地區，占據全球62%的肺癌死亡病例 (1)。令人震驚的是，該地區近半數患者在出現癥狀且確診時已為晚期轉移階段，而此時往往已無法進行根治性治療(2)。但若能在早期發現肺癌，患者的預后情況將得到極大改善——五年生存率可提升四倍以上(3)。因此，早期篩查對于改善患者預后起著至關重要的作用。
漏診之殤：現行篩查指南外的無癥狀患者
現有以吸煙史為基礎的肺癌篩查路徑雖對部分人群有效，但補充性的篩查手段有助于擴大檢測范圍，將其他高風險群體納入其中(4)。全球范圍內非吸煙者肺癌（LCINS）已成為第五大癌癥死因 (5)。在亞洲，多達61.9%至72.9%的肺癌患者可能在現行篩查框架下被遺漏，非吸煙者受到的影響尤為嚴重(6)(7)。值得注意的是，女性肺癌患者中高達84.5%并不符合篩查標準 (6)，使得大量無癥狀個體錯失治療窗口。
亞洲各國對肺癌篩查高風險人群的定義存在差異，但普遍以吸煙史超過30包年的個體為主要標準(8)。僅有少數國家如中國，將"與吸煙人群共同生活或同室工作≥20年"等暴露因素納入考量(9)。其他潛在高風險人群則未被納入官方篩查建議中，存在明顯空白。
有癥狀病例的篩查路徑不明晰
盡管Lung-RADS系統在規范低劑量CT（LDCT）肺癌篩查中發揮了作用，但其仍存在諸多局限。其中，對于部分影像學表現不明確的的情況（如結節密度增加但未變大）缺乏明確指引，導致臨床決策陷入兩難(10)。一方面可能導致患者過度隨訪與焦慮，另一方面也可能延誤診斷和治療時機。
SPOT-MAS Lung： AI 賦能的血液檢測為亞洲高風險非吸煙人群帶來新曙光
SPOT-MAS Lung ：肺癌早篩的新希望
SPOT-MAS 是由 Gene Solutions 開發的一項基于血液的癌癥檢測技術，通過分析由腫瘤細胞釋放入血液中的循環腫瘤DNA（ctDNA）中的多種生物特征，實現早期癌癥識別。此前， SPOT-MAS 已通過一項對 9,024 名健康個體的縱向研究被驗證為多癌種早篩（MCED）工具 (11)。盡管能夠通過一次抽血同時篩查包括肺癌在內的多種癌癥被認為是重大突破，但如何在大規模人群中實現"可負擔"的先進檢測，仍是擺在行業面前的重要難題。
為應對上述挑戰，SPOT-MAS Lung 整合了基于亞洲人群數據訓練的 AI 模型與多組學腫瘤圖譜（Tumor ATLAS），在保持高靈敏度(90%)和高特異度(92%)檢測性能的同時顯著降低檢測成本(12)。該檢測覆蓋片段組學（fragmentomics）、核小體定位（nucleosome positioning）、拷貝數變異（CNAs）、以及4堿基末端片段特征等多維度信號。其卓越的性能表現已發表于《 Future Oncology 》，并在2025年歐洲肺癌大會(ESMO Lung 2025)上公開展示。值得注意的是，研究顯示 SPOT-MAS Lung 在吸煙者與非吸煙者間的分類表現并無顯著性能差異(12)，進一步佐證其在亞洲地區高風險人群中的應用潛力，尤其適用于非吸煙型肺癌高發人群。
對于高風險但無癥狀的個體（如非吸煙者或女性），SPOT-MAS Lung 通過無創血液檢測方式，提供了實現早期篩查的可行方案；而對于有癥狀但影像結果不明確的患者，該檢測可用于動態追蹤分子變化，為醫生提供更充分的信息以支持及時、科學的決策。通過與現有篩查路徑形成互補，SPOT-MAS Lung 有助于避免更多高風險個體被遺漏，為肺癌早診早治提供支持。目前，Gene Solutions 正計劃在新加坡開展一項多中心前瞻性研究，以進一步評估 SPOT-MAS Lung 在篩查與輔助診斷人群中的真實世界應用表現。
馬來西亞肺癌網絡(LCNM)創始主席Anand Sachithanandan博士教授強調了該項技術創新在早期篩查中的價值：
" 這項技術具備極大潛力，不僅可優化和增強當前篩查路徑，還可填補傳統標準下對高風險非吸煙人群‘ 篩查盲區' 的空白。"
社區篩查：從技術走向公共健康
為將臨床創新切實轉化為公共健康成果，Gene Solutions 聯合 365 防癌教育協會(365CPS)和Bethesda醫療中心，共同將 SPOT-MAS Lung 引入社區。作為新加坡公共健康行動的一部分，三方合作通過外展活動為120名居民提供免費檢測，旨在提升公眾對肺癌早篩意識，擴大早篩的可及性。
Bethesda 醫療中心發言人表示：" 我們很榮幸能與Gene Solutions及365防癌教育協會攜手推進這一意義非凡的項目。癌癥的早發現對預防和管理至關重要，我們致力于支持社區層面的篩查工作，推動健康公平。"
無論采用何種篩查方法，提升公眾（尤其是高風險人群）對早期檢測的認知與參與度，是改善肺癌診療結果的關鍵一環。唯有通過更早期、更普惠的檢測手段，我們才能逐步縮小當前肺癌診療現狀的關鍵差距。這一理念與Gene Solutions的核心使命高度契合：以可及的精準檢測技術，服務亞洲真實人群的早篩需求，推動早診早治常態化。
]]>新加坡2025年4月21日 /美通社/ -- Gene Solutions 是一家致力于推動亞洲精準腫瘤學發展的生物技術公司，在此宣布在《JCO Oncology Advances》 發表了一項開創性的真實世界研究成果，驗證了 ctDNA 是一種強有力的預后生物標志物，可在癌癥管理期間有效監測患者。
K-TRACK? 是一項基于循環腫瘤DNA（ctDNA）技術的突破性檢測，旨在提供價格可及的腫瘤基因圖譜分析和個性化癌癥監測。這項研究是亞洲同類研究中的首例，驗證了 K-TRACK? 在癌癥早期及晚期階段均具有重要的臨床價值。該檢測能夠在根治性治療后檢測殘留的癌細胞（即微小殘留病灶 - MRD），比傳統方法提前數月預測復發風險，并有效監測治療反應。這項創新的雙重檢測方案為醫療資源匱乏、難以獲得先進診斷技術的地區的患者帶來了希望。
亞洲的癌癥病例占全球近50%，且發病率正以驚人的速度增長。雖然該地區部分發達市場在癌癥死亡率方面有所改善，但東南亞地區的癌癥死亡率仍然居高不下，主要由癌癥復發導致 (2,3)。
研究已證明，ctDNA 在多種癌癥類型中，無論治療前后，都具有臨床預后價值 (4)。盡管潛力巨大，但由于成本高昂、缺乏標準化方法以及真實世界數據的臨床適用性不足等因素，ctDNA 檢測的應用仍然有限。
K-TRACK? 應運而生，作為一種價格可及的、可靠的個性化檢測方法，用于監測多種實體瘤的 ctDNA。它旨在促進癌癥復發的早期發現，并提供治療反應的實時監測。K-TRACK? 已在臨床試驗和真實世界研究中得到驗證，旨在為癌癥護理帶來有意義的影響，同時確保其可及性。我們通過以下方式實現目標：
- 高性價比創新： K-TRACK? 獨特地結合了最常見的155基因腫瘤圖譜分析與個性化的 ctDNA 監測，顯著提高了其在常規臨床實踐中的可負擔性和可擴展性。
- 全方位基因組分析和微小病灶殘留跟蹤方案： 初步的腫瘤圖譜分析結果可指導靶向治療和免疫治療的選擇，而隨后的系列 ctDNA 監測則能早期預測復發并評估治療效果。
- 專為真實世界需求設計： K-TRACK? 經過精心設計，即使是處理降解的組織樣本或延遲存儲的血液等具有挑戰性的樣本，也能提供可靠的結果，使其成為復雜臨床環境的理想選擇。
圖 1. ctDNA 分析工作流程。對于早期 I-III 期患者，對配對的腫瘤 FFPE 和 WBC DNA 樣本進行測序，以識別 155 個癌癥相關基因中的腫瘤特異性突變。利用排序得分最高的個性化突變，通過 mPCR 和超深度測序檢測血漿樣本中的 ctDNA。對于轉移性 IV 期患者，除了個性化突變外，還額外添加了約 500 個針對每種癌癥類型特異性的熱點突變組進行分析。
ctDNA 的實時監測已被證明可有效預測早期癌癥復發，從而及時干預并改善患者預后。無論是早期還是晚期癌癥患者，K-TRACKTM 都展現出極高的復發預測準確性。術后 84.4% 的 ctDNA 檢測結果呈陽性的患者最終復發，而 ctDNA 檢測結果呈陰性的患者中，高達 96.3% 的患者仍保持無癌狀態。此外，該檢測可比影像學檢查的臨床診斷提前 5.5 至 19.5 個月發現復發。同時，6 個案例研究展示了 ctDNA 監測在預測治療反應、指導輔助化療決策以及識別當前靶向治療的新耐藥突變方面的臨床應用。從而為臨床醫生提供實時、可操作的洞察，為治療決策提供參考。
圖 2. ctDNA 在早期癌癥中的預后價值。(A-D) 根據術后 ctDNA 狀態分層的患者，對無病生存期Disease-free survival (DFS) 進行 Kaplan-Meier 分析。(E) 對于疑似復發的患者，ctDNA 結果與后續診斷的一致性為 87.0%。(F) 在疑似和常規監測病例中，ctDNA 的 Variant allele frequency (VAF) 與復發時間均無相關性。
公平可及的醫療愿景
Gene Solutions 首席研究員 Dr. Lan N. Tu 表示："基于腫瘤基因圖譜分析的尖端、個性化癌癥治療和監測的可及性，往往取決于患者居住地或經濟承受能力。我們開發 K-TRACK? 的使命正是為了彌合這一差距，提供一種價格合理、精準且可用于常規臨床實踐的實時解決方案。"
Gene Solutions 正積極投入兩大關鍵研究方向：
1.持續進行的臨床試驗和真實世界研究
公司正在進行全面的研究，以驗證 ctDNA 在各種癌癥類型和治療階段的作用。這包括評估肺癌中對 TKI 和免疫檢查點抑制劑（ICIs）的反應、乳腺癌的新輔助治療、直腸癌的全程新輔助治療，以及利用生物標志物指導晚期癌癥免疫治療決策等。
2.生物制藥合作
Gene Solutions 正積極尋求與生物制藥公司合作，提供創新解決方案，旨在加速各種治療模式的藥物開發。隨著支持 ctDNA 的科學證據不斷增多，Gene Solutions 致力于拓展研究，并與現有及新合作伙伴建立合作關系，探索其在癌癥治療領域的新應用。公司的發展方向與 FDA 關于將 ctDNA 用作生物標記物，用于開發實體腫瘤治愈性療法的建議相一致，該建議指出："ctDNA 作為生物標記物，在早期階段具有多種潛在的監管和臨床用途，可能有助于并加速藥物開發。"(5)
]]> 
Gene Solutions 引領癌癥早篩新篇章，推出亞洲首個經臨床驗證多癌血液檢測
應對關鍵醫療需求
乳腺癌、結直腸癌等常見癌癥若能早期發現，其生存率可超過90%（1）。然而，在亞洲中低收入國家中超過 70% 的癌癥患者被確診時已處于晚期（2）。傳統的影像學篩查存在諸多局限性，包括侵入性強、可及性低以及單器官系統檢測方法導致的高累積假陽性率（3）。
SPOT-MAS 通過提供可靠、無創的多癌血液檢測技術，致力于解決癌癥早期發現難題。該技術整合了下一代測序（NGS）技術和人工智能算法，能夠檢測癌細胞釋放到血液中的循環腫瘤DNA（ctDNA）。
在2018至2021年間，SPOT-MAS 完成了實驗室技術建立和分析驗證。從2022至2024年，SPOT-MAS 檢測技術完成了具有里程碑意義的 K-DETEK 臨床試驗。這是亞洲首個也是規模最大的前瞻性隊列癌癥篩查研究，共有9,057名無癥狀人群參與并接受了12個月的隨訪。經排除特定干擾因素后，最終分析了9,024名參與者的數據，其中 42.27% 因吸煙、飲酒和肝炎病毒感染等因素被歸類為高風險人群。
全球第三個、亞洲首個大規模前瞻性隊列臨床驗證的多癌種早期檢測（MCED）
美國已有兩項 MCED 檢測產品完成前瞻性驗證，但 K-DETEK 臨床試驗旨在專門為亞洲人群提供了臨床數據支撐。盡管全球對MCED測試寄予厚望，但最大挑戰之一是從算法模型建立階段對照試驗向真實世界隊列研究階段臨床實踐過渡時保持一致的高性能。
SPOT-MAS 檢測成功應對了這一挑戰，各項驗證研究階段中展現一致的性能表現，包括發表于《eLife》上的入組 2,288 人的病例對照研究、發表于《BMC Medicine》的入組 9,024 人的 K-DETEK 臨床試驗研究，以及發表于 ESMO 腫瘤學年鑒的覆蓋東南亞六國（越南、新加坡、馬來西亞、泰國、印度尼西亞和菲律賓）10,577 例測試的真實世界經驗報告（4,5,6）。此外，該技術還突顯了檢測結腸癌前病變的能力，為早期干預和主動預防結直腸癌創造了機會。
試驗數據亮點（5,7）：
- 高靈敏度和特異性： SPOT-MAS 檢測對癌癥病變的總體靈敏度達 70.8%，如結合消化道癌前病變評估后靈敏度達 78.1%，同時對各類癌癥的特異性高達 99.7%。
- 卓越的預測價值： 臨床試驗顯示對癌癥病例的陽性預測值為 39.53%，如結合癌癥和癌前病變后的陽性預測值達 58.1%。基于算法和機器學習模型的組織溯源，對癌癥病變的準確率為 52.9% ，結合癌前病變后的準確率可達 84.0%。陰性預測值高達99.92%，確保準確篩查的同時最大限度減少不必要的后續檢查。
"SPOT-MAS 是亞洲首個提供癌癥篩查真實世界臨床證據的 MCED 檢測，為區域特定人群提供了必要的驗證數據支撐，并有效證明該檢測的臨床實用性。我們相信，這一重要里程碑將極大促進與區域醫療專家的合作討論，推動該檢測技術納入常規醫療篩查項目。" Gene Solutions 腫瘤醫學總監 MD. PhD. Nguyen Duy Sinh 表示。
創新的多組學與人工智能整合
與大多數聚焦于循環腫瘤DNA（ctDNA）單一生物標志物的 MCED 測試不同，SPOT-MAS 采用創新的多組學分析方法，整合 ctDNA 的遺傳、片段組學和表觀遺傳學等多重特征分析。這一綜合策略極大提升了泛癌覆蓋類型及真實世界臨床應用中的準確率。
檢測技術背后的生物信息學家利用人工智能（AI）分析這些海量的多重特征數據。通過開發多維度機器學習、深度學習和神經網絡模型，他們持續使用來自健康個體和癌癥患者的標記數據進行深度訓練。這種多模態 AI 技術能進一步提高檢測靈敏度，準確識別腫瘤組織溯源，并為多組學分析方法優化綜合成本效益。
戰略發展與合作創新
檢測在識別缺乏標準篩查方案的致命性癌癥方面表現卓越，包括胃癌、肝膽道系統癌癥、卵巢癌、胰腺癌、食管癌、子宮內膜癌以及頭頸部癌癥。同時，它也有效補足現有乳腺癌、結直腸癌和肺癌篩查策略的不足。憑借此次成功臨床驗證，Gene Solutions 已積極推進 SPOT-MAS 檢測技術納入常規臨床實踐。公司正與多家頂級醫院、監管機構和研究機構開展深度合作，擴大該技術在公立和私立醫療部門的可及性和推廣應用。
正如最近接受 GenomeWeb (8) 采訪時，Gene Solutions 研發負責人 Tran Le Son 博士描繪了該項技術的未來發展規劃：
- 持續進行和規劃中的深度研究：Gene Solutions 正在開展并規劃多項延續性研究，包括一項類似 K-DETEK 但聚焦于有癌癥疑似癥狀個體的多中心驗證研究。"在這項研究中，我們旨在驗證該檢測技術在高風險診斷人群中的有效性。我們計劃在今年年底前完成研究并提交論文初稿，" Tran 博士介紹道。
- SPOT-MAS 肺癌和 SPOT-MAS 結直腸癌檢測：另一項計劃在新加坡進行的多中心驗證研究將評估 SPOT-MAS 肺癌檢測分別在篩查和診斷人群中檢測肺癌的有效性。與 SPOT-MAS 泛癌早期檢測技術類似，這些單一癌癥檢測整合分析循環腫瘤DNA（ctDNA）的遺傳、片段組學和表觀遺傳學等多重特征，但特別聚焦于優化識別肺癌或結直腸癌的特異性信號。單一癌癥檢測方法有望在特定情況下提供顯著的篩查性能優勢。例如，當強烈懷疑特定癌癥時，專為該癌癥量身定制的檢測可以更具成本效益并提供卓越的性能表現，比普通篩查手段實現更高的靈敏度和特異性。
- 生物制藥領域合作："展望未來，我們渴望與生物制藥公司開展更多合作。" Tran博士表示。Gene Solutions 計劃利用其獨有人工智能分析平臺，基于亞洲為中心的基因組數據優勢為個性化癌癥治療和腫瘤疫苗揭示更高效的生物標志物和治療靶點。
About Gene Solutions
Gene Solutions 是亞洲領先的生物技術公司，專注于利用先進的人工智能和 ctDNA 技術開發創新的癌癥檢測解決方案。該公司與東南亞超過 4500 家醫院和診所合作，擁有約 250 名生物學專家和技術人員，員工總數超過700 名。Gene Solutions 發表了超過 50 篇同行評審的出版物，并在該地區開展了超過 50 項多中心研究。該公司因其專有研究以及在新加坡和越南獲得 CAP 認證的實驗室而受到認可，將多組學與人工智能驅動的方法相結合，致力于轉變癌癥護理模式。
References:
(1) Statistics adapted from the American Cancer Society’s (ACS) publication, Cancer Facts & Figures 2022 and Cancer Facts & Figures 2021; the ACS website; and the International Agency for Cancer Research website.
(2) Sankaranarayanan, R., Ramadas, K., Qiao, Y., 2014. Managing the changing burden of cancer in Asia. BMC Med 12, 3.
(3) Imai, M., Nakamura, Y., & Yoshino, T. (2025). Transforming cancer screening: the potential of multi-cancer early detection (MCED) technologies. International Journal of Clinical Oncology.
(4) Le Son Tran et al (2023) Multimodal analysis of methylomics and fragmentomics in plasma cell-free DNA for multi-cancer early detection and localization eLife 12:RP89083.
(5) Nguyen, L. H. D., et al. (2025). Prospective validation study: a non-invasive circulating tumor DNA-based assay for simultaneous early detection of multiple cancers in asymptomatic adults. BMC Medicine, 23(1).
(6) Annals of Oncology (2024) 35 (suppl_4): S1679-S1697.
(7) Carbonell, Chantelle, et al. Cancer Control 31 (2024).
(8) Genomeweb.com Gene Solutions Looks to Expand MCED Test Market After Strong Validation Data (19 Feb 2025).
許多國家已采用低劑量 CT 掃描來檢測這種致命癌癥的信號，期望通過早期發現以大大改善治療效果。然而，實際應用中通常只有高風險人群（重度吸煙者）被建議定期進行低劑量 CT 掃描，以盡量減少由于掃描過程中輻射誘發癌癥的風險（2）。此外，由于偏遠地區經濟相對落后和 CT 掃描設備的可獲得性偏低，許多人無法輕松接觸先進的醫療資源以完成肺癌早篩。
正是由于這些限制，目前多項研究提供了更多令人震驚的數據：現有的篩查指南和篩查風險人群標準存在漏洞，可能會漏掉超過 50% 的從不吸煙者的肺癌病例（3）；其中女性尤其容易受到相關影響，在東南亞，83% 患肺癌的女性是從不吸煙者（4）；與吸煙者相比，非吸煙者通常在更晚期的階段才被診斷出肺癌（5）；而大約三分之一的肺癌死亡發生在非吸煙者身上（6）。這些數據凸顯了現有篩查方法的局限性，尤其是在保護弱勢群體方面。
基于 AI 和基因組學的新篩查方法
Gene Solutions 開發的 SPOT-MAS 血液檢測為肺癌篩查帶來了新的突破。該檢測通過分析從癌細胞釋放的循環腫瘤 DNA（ctDNA）的多種特征，判斷患者是否可能患有癌癥的信號。此前，SPOT-MAS 在一項涉及 9,024 名健康人的多癌種早期檢測縱向研究中得到充分驗證。然而，將這種技術推廣至大規模人群篩查的關鍵挑戰在于大幅降低成本，使其更加可負擔。
為解決這一難題，Gene Solutions 整合了腫瘤多組學圖譜（ATLAS）、人工智能驅動的特征工程和深度學習模型，以整體分析基因組學、表觀遺傳組學和片段組學數據。這種方法提供了一種精確、無創且經濟的檢測方案，專門用于肺癌篩查。通過增強人工智能分析和整合肺癌特異性特征，SPOT-MAS 肺癌檢測顯示出顯著的效能，實現了90%的靈敏度和 92% 的特異性（7）。
為全亞洲肺癌篩查帶來新希望
基于已經在亞太地區建立起廣泛的大中型醫療機構合作網絡，Gene Solutions 已計劃在2025年初將這項融合人工智能驅動的血液檢測引入臨床實踐，以滿足公眾對可觸及、可負擔的肺癌篩查的迫切需求。從長遠來看，SPOT-MAS 作為便捷且精準的檢測方法可以顯著提高整體風險人群早期發現癌癥信號的機會，從而降低因晚期診斷導致的死亡率。
此外，ctDNA 篩查檢測可以作為低劑量 CT 掃描的輔助工具。在實際應用中，許多 CT 掃描結果并不明確，例如被歸類在 LUNG-RADS 下的小肺結節（8），常常讓臨床醫生和患者對惡性腫瘤狀態以及后續監測路徑感到困惑。此時，ctDNA 篩查結果可以為診斷和監測策略提供重要支持。
在 1 月份于新加坡舉行的"亞洲個性化癌癥護理：推進基因組學與 AI"活動中，Gene Solutions 創始人 Nguyen Hoai Nghia 博士強調："這項技術代表了肺癌篩查的范式轉變，特別是對于難以觸及服務的人群。通過利用 ctDNA 和人工智能的力量，我們旨在使基于血液的癌癥篩查檢測更加準確和可負擔，從而支持更多的早期發現和更有效的治療結果。"
Nguyen Hoai Nghia 博士在 2025 年 1 月于新加坡交易所會議廳舉辦的 “亞洲個性化癌癥護理：推進基因組學與AI” 活動中宣布 SPOT-MAS 肺部檢測的性能表現。