沙特"2030愿景"中提出，要將國民平均壽命從74歲提高到80歲。沙特人民日益增長的醫療健康需求亟待更加全面、高效的醫療衛生體系。

2023年，在沙特首都利雅得，由華大基因沙特全資子公司與當地合作方共同成立的綜合精準醫學檢驗實驗室Genalive正式開業，將無創產前基因檢測、單基因遺傳病攜帶者檢測、新生兒疾病檢測、遺傳性腫瘤基因檢測、傳感染病檢測等"中國技術"帶到中東市場，以助力沙特精準醫學和公共衛生服務發展。

Genalive實驗室技術總監Yusra Alyafee，承擔著Genalive技術支持、數據解讀及團隊管理等多方面的工作。學習生物學多年的她，正是看到了沙特醫療發展的巨大技術需求與人才需求，碩士畢業后選擇遺傳學領域繼續深耕。"在疾病來臨之前，就要守護你的健康。"在Yusra看來，比起疾病的診治，對健康風險的預防意識同等重要。

據沙特衛生部統計，結直腸癌（Colorectal cancer，CRC）在當地是第二常見癌癥，且是沙特男性最常見的癌癥。男性平均患病年齡為60歲，女性為58歲。

CRC早期5年生存率在90%左右，但早期沒有明顯癥狀，往往要到晚期才能被診斷出來，因此其又被稱為"沉默的殺手"。根據利雅得King Faisal（費薩爾國王）專科醫院和研究中心統計的數據，沙特三分之二的CRC患者被診斷為晚期，這對當地醫療系統構成了重大挑戰。

CRC的病程長達10—15年，通過定期篩查來提高生存率、降低社會負擔，顯得尤為重要。為了解決這些問題，Genalive為沙特民眾提供華大基因無創腸癌基因檢測產品COLOTECT?1.0。其采用熒光定量PCR技術，檢測糞便攜帶的腸道脫落細胞中3個腸癌相關基因的甲基化水平，從而評估受檢者罹患腸癌或癌前病變的風險。

與傳統篩查方法相比，COLOTECT?1.0無創、無痛且非侵入的檢測特點，讓受檢者更易接受。此外，該產品可在沒有活動性出血病變的情況下，檢測出腸癌風險，具有高敏感率。

華大基因《2023年全球結直腸癌認知現狀報告》顯示，沙特從未接受過CRC檢測的受訪者比例很高（62.7%），遠高于全球54.1%的平均水平。"我們深信將這樣的產品引入沙特，可以提高民眾癌癥預防意識并且在早期發現癌癥。"Yusra表示。

當前，對于沙特民眾來說，獲得精準的疾病診療服務的確很重要，但同時減少對國外技術的依賴同等重要。因此，在Yusra看來，某種意義上，Genalive不只是一個實驗室，也是沙特醫療行業的一個變革性進展。

"為了獲得更準確的結果，Genalive的目標是盡量將檢測和樣品處理本地化到沙特。"據Yusra介紹，與沙特的其他服務商相比，Genalive的檢測服務在質量、周轉時間和可及性方面都很出色。以無創產前基因檢測系列產品——NIFTY®為例：它通過一次抽血，利用高通量測序技術（NGS），可以進行染色體和單基因遺傳病的檢測。其安全、準確、高效的特點，恰恰匹配著沙特民眾日益增長的產前檢測以及基因檢測的需求。

"沙特對基于高通量測序技術的服務需求越來越大，我們正在通過基因技術提高遺傳疾病、腫瘤的檢測和診療效率，提高沙特民眾的健康水平，以護航沙特‘2030愿景'的實現。"Yusra時常覺得，這仿佛是自己的使命。因為在阿拉伯語中，"Yusra"指代"讓一切變得容易的人"，而她也有幸，在沙特的醫療衛生體系發展的重要階段，貢獻自己的一份力量。

深圳2023年12月7日 /美通社/ -- 在地中海沿岸地區、非洲、中東、東南亞和中國南部，一種名為地中海貧血（以下簡稱"地貧"）的遺傳性血紅蛋白疾病十分高發。重型地貧患者需要終生輸血治療，給家庭和社會帶來沉重的經濟負擔，成為嚴重危害公共健康和社會穩定的重大問題。

近日，華大基因發布《2023年全球地中海貧血認知現狀報告》（以下簡稱《報告》），調研來自阿塞拜疆、科威特、沙特阿拉伯、泰國、印度尼西亞和中國在內6個國家的1,847名女性受訪者，以評估部分地貧高發地區對地貧以及地貧攜帶者篩查的認知程度和態度。

國際地貧聯盟（Thalassaemia International Federation，TIF）執行董事Androulla Eleftheriou 博士、華大基因副總裁彭智宇博士分享了他們對本次《報告》調查結果的看法，為提高地貧認知水平提供了重要指導意見。  

問：看到這份《報告》的主要調查結果后，哪一項結果最讓您感到意外？

Androulla Eleftheriou：這份《報告》深入分析了6個地貧高發國家的公眾對地貧的認知程度。然而，超過五分之四的受訪者（84.9%）對地貧認知匱乏，這可能會阻礙該疾病的有效預防與控制工作。該《報告》的調查結果與TIF發布的《2022年全球地中海貧血概況（Global Thalassaemia Review 2022）》相吻合，凸顯了提升地貧認知的迫切性。

彭智宇：這些受訪者都來自地貧高發的國家，但卻有84.9%的受訪者表示對這種疾病不太了解。由此可見，應加大力度開展地貧健康宣傳活動，并貫穿生命關鍵節點。如大學、婚前、孕前及產前等階段，為人們普及地貧帶來健康風險。此外，為確保人們認識到地貧篩查的重要性與主要途徑，這些宣傳活動還應當涵蓋預防篩查方法的普及，如血常規、血紅蛋白電泳以及基因檢測各自的適用范圍和優勢等。

問：在您看來，我們應如何借用這份《報告》的洞察來加強地貧預防措施？

Androulla Eleftheriou：提升認知度對于早篩預防、針對性有效治療至關重要。對于個人來說，了解疾病及其癥狀，會促使他們主動采取關鍵的預防措施，如篩查和定期體檢。而對于社會來說，這份報告所發現的認知匱乏問題，有助于有關國家相關部門、機構根據各國的社會、經濟和文化特點，制定相應的疾病防控措施。

彭智宇：提高認知度、可及性和可負擔性是地貧防控工作的第一步。《報告》顯示，附近是否提供篩查服務的醫院或機構（43.1%）、篩查服務的費用（38.1%）是接受地貧篩查最關鍵的兩個因素，如果能從政府層面開展民生項目，將最大程度提升服務的可及性。以中國江西省為例，該省擁有約4,500萬人口，通過民生項目開展地貧攜帶者基因檢測，大幅降低了檢測服務費用，解決了檢測可及性問題，從長遠看將極大提升當地民眾健康水平的同時，緩解當地醫療系統負擔。

問：請簡要介紹貴組織和貴公司最近在受訪國家（如阿塞拜疆、科威特、沙特阿拉伯、泰國、印度尼西亞和中國）為提高地貧認知而開展的活動。

Androulla Eleftheriou：TIF是一個非營利性的非政府傘式組織，致力于改善全球地貧和血紅蛋白病患者的生活。TIF與患者組織、醫療專業人士以及國際、地區和國家衛生機構合作，支持制定國家范圍內的防治策略，并加強世界各國現有的血紅蛋白病防治計劃。

TIF在所有受訪國家（阿塞拜疆、中國、印度尼西亞、科威特、沙特阿拉伯和泰國）都設有成員協會，我們將持續加大努力和規劃，確保患者權益得到保障，改善他們的醫療條件，提升人們的健康水平。

彭智宇：我們在大多數受訪國家都有開展相關項目，在此我們以阿塞拜疆和中國為例。

阿塞拜疆是地貧患病率最高的國家之一，開展地貧篩查顯得尤為重要且緊迫。華大基因已與阿塞拜疆地中海貧血中心簽署合作協議，這是華大基因在海外正式啟動第一批 "地貧"項目之一。為了提高當地醫療專業人士對該疾病的認識，我們在今年5月的阿塞拜疆檢驗醫學大會期間還組織了一場衛星研討會，分享華大基因高通量測序技術在地貧等出生缺陷疾病防控中應用的優秀案例和先進經驗。

華大基因是行業內較早開始基于高通量測序技術開展地貧檢測研發的企業，經過多年的研發與技術積累，目前可以一次性提供超過508多種地貧基因變異檢測，具有檢測全面，成本低，自動化程度高等優點，一站式協助臨床對地貧的精準診斷。截至2023年6月底，華大基因已為超過140萬人提供地貧基因檢測。

在中國，地貧是我國南方地區常見的單基因遺傳病之一。華大基因長期致力于為地貧的防、診、治、管閉環健康管理工作，同時成立了相關專項公益基金，助力實現"天下無貧"的早日實現。

深圳2023年11月29日 /美通社/ -- 《中國地中海貧血藍皮書（2020）》顯示，全球地中海貧血（以下簡稱地貧）基因攜帶者約3.45億人，中國地貧攜帶者約3000萬人，重型和中間型患者人數約30萬，并正以每年約10%的速度遞增，給患病家庭及社會醫療帶來沉重的負擔，成為不容忽視全球衛生健康問題。

近日，華大基因發布《2023年全球地中海貧血認知現狀報告》（以下簡稱《報告》），調研來自阿塞拜疆、科威特、沙特阿拉伯、泰國、印度尼西亞和中國在內6個國家的1,847名女性受訪者，以評估部分地貧高發地區對地貧以及地貧攜帶者篩查的認知程度和態度，旨在提高人們對地貧的關注與認知，助力推動全球地貧防控工作。

地貧整體認知狀況不容樂觀

地中海貧血是一種遺傳性血紅蛋白病，主要流行于地中海沿岸地區、非洲、中東、東南亞和中國南部。如兩名屬同一類型的地貧攜帶者結合，便有機會生下重型貧血患者。重型地貧患者若不進行造血干細胞移植，需要終身輸血和祛鐵治療。從《報告》調研結果來看，受訪者整體對地貧整體認知較為匱乏，這對當地防治工作帶來巨大挑戰。

《報告》顯示，70.5%的受訪者對地貧癥狀及相關健康風險了解較少，科威特（77.4%）和阿塞拜疆（75.2%）占比最高，另有14.4%的受訪者表示從未聽說過地貧。年齡或婚姻狀況，與這類人群對地貧認知程度并不存在很大的關聯性。

需要格外注意的是，全球有86.0%的受訪者沒有接受過地貧篩查。其中，阿塞拜疆（96.4%）和印度尼西亞（95.4%）占比最高，科威特（61.5%）占比最低。如地貧攜帶高發地區大部分人群未能接受地貧篩查，意味著不僅當地民眾的生命健康情況受到嚴重威脅，患者家庭及公共醫療系統也為此背負沉重負擔。

提高認知度和可及性，助力地貧防控

從《報告》調研結果分析來看，對地貧認知狀況直接影響篩查效率，增強認知后可能會推動人們對篩查產生積極的態度轉變。

在了解與地貧相關的健康風險和患病將產生終生高昂的治療費用后，84.5%的受訪者更愿意接受婚前、孕前或產前地貧篩查。社會對地貧相關科普尤為重要，將成為助推全球地貧防控工作的第一步。

此外，增強地貧篩查服務的可及性是提升地貧篩查率的有效途徑。《報告》顯示，附近是否提供篩查服務的醫院或機構（43.1%）、篩查服務的費用（38.1%），以及是否處于備婚或備孕階段（35.3%），是影響地貧篩查意愿的主要原因。

華大基因副總裁彭智宇博士表示："這項調查表明，提高認知和可及性是推動地貧防控計劃落地的第一步，也是關鍵的一步。基于各地醫療資源和文化價值觀，定制地區專項篩查與診斷計劃，對于識別地貧患者和攜帶者也至關重要。定制化有助于更好地為診斷提供信息，幫助患者獲得更好地治療，同時降低其家庭和整個醫療系統的經濟壓力。"

國際地貧聯盟（TIF）執行董事Androulla Eleftheriou 博士也表示，"篩查服務是有效防控計劃的關鍵組成部分。國際地貧聯盟致力于在全球范圍內進一步提高人們對地貧的意識，我們很高興看到華大基因為此付出的積極努力。"

華大基因長期深耕地貧防治領域，自2013年起，公司率先推出基于高通量測序（NGS）技術的地中海貧血基因檢測服務，為地中海貧血的篩查、診斷和干預起到了重要指導作用。截至2023年6月30日，華大基因已為超過140萬人提供地貧基因檢測；在社會公益方面， 2017年成立"華基金"，永久免費為全國重型地貧家庭提供HLA配型截至2023年7月30日，共收到并完成重癥地貧公益樣本19,558例，其中702個患兒成功找到全相合配型；2022年，華大基因成立天下無"貧"專項基金，幫助防控項目試點合作地區的地貧患兒早日通過手術進行治愈。

未來，華大基因也將持續致力于地貧等血紅蛋白疾病研究，協同基因篩查產品，不斷完善"篩診治"全流程，讓基因科技惠更多家庭。

如需獲取完整報告，請訪問華大基因官網（bgi.com）。