對于早期Luminal型乳腺癌化療決策，常常通過多基因預后工具輔助，如國內外專家認可度較高的Oncotype DX^®（原研21基因），但該檢測尚未在中國人群中得到驗證；更加遺憾的是，21基因檢測在國內均采用自制檢測工具，其并未和原研21基因檢測進行過對比，也未進行過預后數據驗證，目前也尚未獲得NMPA批準。因此，對于21基因檢測在國內的使用，需要慎重選擇。

值得欣慰的是，仍有一些基因檢測工具通過多項研究嘗試改變現狀。早在2018年SABCS大會，媽媽泰譜^®（MammaTyper^®）在與原研21基因（Oncotype DX^®）的直接對比研究中，證明其與原研21基因低危人群（RS≤25分）具有高度的一致性，這正是目前國內21基因檢測所缺少的研究。但遺憾的是，該檢測尚缺乏在中國人群中的預后數據，需要進一步驗證。

此次SABCS大會，由北京大學第一醫院徐玲教授等發表的關于媽媽泰譜^®（MammaTyper^®）中國人群預后的研究，進一步彌補了多基因表達譜檢測在中國乳腺癌患者預后數據的空白。該研究納入2014-2018年真實世界診療的402例T1-2 N0-1 早期Luminal型中國乳腺癌患者樣本，中位隨訪時間85個月，研究表明：

預后評估：

• 多因素分析，LRP評分是獨立的預后因子（Adjusted HR=0.37）；
• LRP評分低危人群占比55%，9年DDFS達到96.2%，與LRP高危人群（9年DDFS達到87.0%）具有顯著的統計學差異（HR=0.28; p=0.0021）；
• LRP評分與臨床常用的預后評估工具（Adjuvant! Online）對比：當兩者均評估為低危時，患者9年DDFS最好，達到97.3%；當兩者均評估為高危時，患者9年DDFS最差，僅為81.3%。

化療獲益評估：

• LRP低危人群在接受化療或不化療的9年DDFS均較好，且基本保持一致，預示該類人群可考慮豁免化療；
• 對于臨床高危且LRP低危的人群，化療依然沒有顯著獲益（p=0.34）。

總之，作為首個NMPA獲批的乳腺癌分子分型檢測試劑盒，媽媽泰譜^®（MammaTyper^®）不僅和原研21基因（Oncotype DX^®）檢測的低危人群（RS≤25）具有高度一致性，而且能準確的在中國人群中指導臨床進行精準預后和化療決策制定，有望成為首個獲批的基于中國人群數據的早期Luminal型乳腺癌預后多基因檢測工具，讓治療更精準，讓精準更可及。

參考文獻：

注：本文章內容僅供醫學專業人士閱讀參考。

亞太母胎醫學大會（APCMFM）是亞太地區圍產醫學與胎兒醫學領域最具影響力的學術盛會之一，致力于推動母胎醫學的學術交流與臨床實踐進步。子癇前期作為導致全球孕婦和新生兒死亡的重要原因成為本屆大會的重要議題之一，子癇前期是妊娠20周后出現的高血壓合并蛋白尿或終末器官損傷的嚴重并發癥，全球發病率約為2%-8%，是導致胎盤早剝、胎兒生長受限甚至母嬰死亡的重要原因之一。

嫻宮主^®是全球首款基于尿液的完全無創子癇前期即時快檢（POCT），獲得CE認證并已在中國批準用于臨床和居家檢測。大會首日，白曉霞主任報告了由其主持的一項基于365例疑似子癇前期孕婦的多中心前瞻性縱向嫻宮主^®研究，該研究以嫻宮主^®檢測的尿液錯誤折疊蛋白作為生物標志物，結合患者體征和簡單用藥信息等指標，構建出子癇前期預測模型。結果顯示，該模型對子癇前期一周內發生的預測準確性高，AUC達到0.937 (95% CI: 0.911-0.964)，陽性預測值（PPV）為54.4%，陰性預測值（NPV）為97.7%。在重度子癇前期中，AUC值達到0.955。

白主任指出："這種孕婦尿液錯誤折疊蛋白檢測，簡單方便快捷，不需要儀器，可以在門診快速檢測，孕婦也可以居家自測，我們的研究顯示其結合臨床指標，預測一周內子癇前期有較好的準確性，有助于子癇前期的早發現早干預。"

湖州德清 2025年7月21日 /美通社/ -- 近日，一項關于媽媽泰譜^®（MammaTyper^®）中國人群預后數據的研究數據被2025年ESMO會議正式接收。基于mRNA定量檢測，媽媽泰譜^®（MammaTyper^®），是數問生物與德國BioNTech公司獨家合作共同研發的、是首個也是唯一一個NMPA批準的乳腺癌分子分型檢測工具，此項研究數據的公布，在精準分型的基礎上進一步顯示其精準的預后價值。

對于早期Luminal型乳腺癌，常常通過多基因表達譜預后工具輔助預后評估和化療等治療決策的制定，如NCCN等國內外指南共識認可度較高的Oncotype DX^®（原研21基因）。

但是，Oncotype DX^®（原研21基因）檢測工具尚未在中國人群中得到大規模應用或驗證，在國內原研21基因檢測不可及，目前使用的檢測工具均為自制產品，其準確性遭到臨床及指南的質疑，且目前尚未獲得NMPA批準。

因此，國內亟需一個可以替代原研21基因且基于中國人群數據的預后工具。

之前在圣安東尼奧大會上公布的頭對頭對比研究數據表明，媽媽泰譜^®（MammaTyper^®）與原研21基因低危人群（RS≤25分）具有高度的一致性。研究共納入306例早期浸潤性乳腺癌患者，并均有Oncotype Dx® （原研21基因）RS評分結果，研究顯示，媽媽泰譜^®的LRP評分對于RS評分≤25的陽性預測值（PPV）達到100%，可以實現原研21基因低危人群初篩。

此次媽媽泰譜^®（MammaTyper^®）發布的中國人群預后數據，代表著中國的早期Luminal型乳腺癌患者有屬于其自己的預后及化療決策工具。該研究共入組402例早期ER陽性、HER2陰性乳腺癌患者，LRP評分低危人群9年DDFS達到95%以上，與LRP高危人群（9年DDFS<90%）具有顯著的統計學差異，且在LRP評分低危人群中，無論患者是否接受化療，其9年DDFS結果相當，證明LRP評分在中國人群中依然具有較好的預后價值，且可輔助LRP評估低危人群減免化療。后續完整的數據公布請關注ESMO大會相關信息。

這些研究數據表明，媽媽泰譜^®（MammaTyper^®）不僅能與原研21基因檢測具有高度的一致性，而且能準確區分預測中國人群預后，可以成為中國早期Luminal型乳腺癌患者預后及輔助化療決策的可靠工具。

綜上，媽媽泰譜^®（MammaTyper^®）不僅是首個NMPA獲批的乳腺癌分子分型工具，更有望成為首個NMPA獲批的早期Luminal型乳腺癌多基因表達譜預后檢測工具，為乳腺癌精準診療畫上濃墨重彩的一筆，造福廣大的中國乳腺癌患者。

僅供醫療衛生專業人士參考

參考文獻：

1.2025 NCCN指南

2.2025 CBCS-CACA指南

3.2018 SABCS poster, P2-07-08.

4.2025 ESMO

湖州德清2024年12月24日 /美通社/ -- 日前，由中國抗癌協會乳腺癌專業委員會（CACA-CBCS）和中華醫學會腫瘤學分會乳腺腫瘤學組主導編撰的《乳腺癌診治指南與規范（2025年版精要本）》在上海正式發布，新增了多基因檢測工具媽媽泰譜^®（MammaTyper^®），以更好地滿足臨床對于激素受體（ER/PR）陽性且HER2陰性的早期乳腺癌患者精準預后和指導輔助化療決策方面的需求。

對于早期 Luminal 型乳腺癌，通過多基因評估結合臨床病理因素，可以有效幫助臨床評估長期預后并輔助化療決策。目前國際指南推薦的預后工具包括Oncotype DX^®(原研21基因)、MammaPrint^®(70基因)、EndoPredict^®(12 基因)等。然而，在國內市場上，多基因檢測工具面臨著兩大挑戰：一、市場上存在仿制或自制產品，原研21基因國內并不可及，國內市場上的仿制品未獲得NMPA批準，且缺乏研究證明其與原研產品的一致性，因此其檢測結果準確性有待進一步驗證；二、原研產品在國內不可及或價格較高，這大大限制了原研產品的可及性，無法在龐大的患者群體中普及。

媽媽泰譜^®（MammaTyper^®）是目前已有研究證明可以預測原研21基因低危人群的多基因檢測產品，該研究發布于2018年SABCS會議，研究共入組306例（訓練組202例、驗證組104例）早期浸潤性乳腺癌患者，IHC檢測均為ER陽性、HER2陰性，并均有Oncotype Dx^® （原研21基因）RS評分結果，以RS評分≤25定義為低危人群，進行MammaTyper® LRP評分模型訓練和驗證。研究顯示，在驗證組中，LRP評分對于RS評分≤25的陽性預測值（PPV）達到100%，可以實現原研21基因低危人群初篩。

媽媽泰譜^®（MammaTyper^®）不僅在預后能力上表現出色，其準確的分型能力同樣值得關注。作為國內首個經NMPA批準上市的乳腺癌分子分型產品，注冊臨床研究表明，媽媽泰譜®（MammaTyper^®）的檢測結果與國內頂級病理科三位資深病理醫生閱片陰陽性一致的結果相媲美，四個標志物的一致性均達90%以上。

隨著乳腺癌精準診療需求的提升，基于ER/PR/HER2/Ki-67四個標志物的IHC分子分型顯示出一定的局限性。對于ER/PR弱陽、HER2低表達、Ki-67 5%-30%等IHC較難判定的灰區患者，IHC檢測的一致性較差，可能會導致患者過度治療或治療不足。媽媽泰譜^®（MammaTyper^®）通過定量PCR方法檢測上述指標的mRNA表達水平，能提供準確的、客觀的、可重復的結果，輔助臨床精準分型及指導后續治療方案。

而對于IHC爭議最大的標志物Ki-67，媽媽泰譜^®（MammaTyper^®）在兩項國外的臨床研究中，均展現出穩定且準確的檢測性能。FinHER研究共納入719例回顧性樣本，進行MammaTyper^®檢測分型，并對比分析MammaTyper^®和IHC檢測的分型和預后價值。對于IHC檢測ER陽性的患者，MammaTyper^®和IHC檢測MKI67/Ki-67結果不一致時（N=143），患者預后更符合MammaTyper^®檢測結果（5年DDFS：97%（MKI67陰性）vs. 86%（MKI67陽性））。在PATH研究中也觀察到類似結果，該研究入組322例IHC/ISH檢測為ER陽性、HER2陰性早期乳腺癌患者，僅進行輔助內分泌治療，中位隨訪7.8年，研究結果發現基于MammaTyper^®檢測，對于ESR1陽性、ERBB2陰性的患者，MKI67陰性和陽性的患者具有顯著的預后差異（N=314, HR=2.77, p=0.0077）。兩項研究均證明了MammaTyper^®檢測的MKI-67與患者預后有明確的相關性，更加符合實際臨床預期，可以輔助臨床對患者進行精準的分子分型以及預后評估。

總結：

媽媽泰譜^®（MammaTyper^®）以其NMPA獲批、精準的分型能力、原研21基因的頭對頭對比研究以及相對親民的價格，充分體現了其合規性、準確性和普適性。作為首個國內獲批上市的乳腺癌分子分型的mRNA多基因表達PCR產品，其獲批標志著乳腺癌分子分型從傳統的病理人工閱片正逐步走向以PCR技術為代表的分子檢測模式。

關于媽媽泰譜^®：

媽媽泰譜^®（MammaTyper^®）是數問生物和德國BioNTech公司獨家合作、共同研發的產品，由數問生物擁有全球范圍內的全部知識產權，通過qPCR方法檢測四個目標基因ESR1/ER、PGR/PR、ERBB2/HER2、MKI67/Ki-67以及兩個內參基因B2M、CALM2的基因表達水平，無需病理人工閱片，避免了人為主觀因素，具有高度的可重復性，保證檢測結果的客觀性和可靠性，以進一步輔助判斷乳腺癌分子分型，從而推動乳腺癌精準化、個體化診療。

此前已經宣布，數問生物從復旦腫瘤醫院獲得邵志敏教授團隊開發的復旦分型技術專利的獨家轉讓，使數問生物享有三陰性乳腺癌"復旦分型"技術成果的開發推廣權益，標志著"復旦分型"技術在全球臨床轉化和推廣的開始。

三陰性乳腺癌是乳腺癌所有亞型中"最難治"的一種亞型，邵志敏教授、江一舟教授團隊基于大樣本三陰性乳腺癌患者基因轉錄組學研究在全球首次提出三陰性乳腺癌的"復旦分型"，即將三陰性乳腺癌根據基因和蛋白表達的情況進一步細分為具有不同分子特征和治療靶點的四種不同亞型，并創造性地設計了針對各亞型的不同治療方案，臨床試驗表明，這樣根據"復旦分型"進行分類而治的個性化治療方案將難治型晚期三陰性乳腺癌患者的治療有效率（ORR）從傳統的10%提高到29%，而其中的免疫調節型一線治療有效率進一步大幅提升到81.3%。這些結果有力驗證了三陰性乳腺癌"復旦分型"的重要臨床價值。正基于此，復旦分型在2021年被寫入《中國抗癌協會乳腺癌診治指南與規范》。

數問生物董事長張以哲博士表示，"邵教授團隊的‘復旦分型'技術讓‘最難治'的三陰性乳腺癌精準治療成為現實，是乳腺癌診療領域內世界級的重大突破，也代表著中國醫學專家對乳腺癌診療領域的重大貢獻。數問生物致力于推動乳腺腫瘤精準醫療技術的開發、轉化和推廣，我們的國際化團隊和豐富的專利成果轉化經驗也將助力‘復旦分型'惠及中國乃至全球三陰性乳腺癌患者。"

數問生物作為一家專注于女性健康精準診斷的高新技術企業，從成立以來一直致力于乳腺癌精準診斷，已經建立了乳腺癌全病程一站式精準檢測解決方案，涵蓋疾病風險評估、早篩早診、精準分型、預后風險評估、用藥指導、耐藥和復發監測等針對全病程不同階段診療需求的精準檢測產品和服務。其中，原研產品問譜特^®（EndoPredict^®）能夠針對ER陽性、HER2陰性早期浸潤性乳腺癌患者進行精準預后、預測化療獲益、幫助決策延長內分泌治療，得到了6大國際指南、8個國家以及中國抗癌協會指南推薦。數問生物與德國BioNTech公司合作開發的乳腺癌分子分型產品媽媽泰譜^®獲得國家藥監局創新產品認定，基于mRNA定量檢測的乳腺癌精準分型，通過精準分型和預后，幫助患者制定更合理的治療決策。

問汝^TM系列NGS多基因檢測產品能夠為泛亞型乳腺癌提供相關治療用藥指導，包括輔助評估常見化療藥物、內分泌藥物的可能療效或毒副作用、指導靶向用藥、輔助指導臨床PARP抑制劑用藥決策、全面滿足乳腺癌靶向治療、免疫治療、內分泌治療、化療方案個性化需求。maxBRCA?基因檢測突破傳統技術難以檢測大片段重排變異的技術壁壘，可全面覆蓋各種類型的突變包括大片段重排，評估遺傳風險，提供PARP抑制劑用藥指導。

數問生物此次引進"復旦分型"技術，使數問生物的乳腺癌產品線更加獨特、全面和完整，進一步加強了數問生物在乳腺癌診療領域中的競爭優勢和領導地位，這也再次表明數問生物深耕女性健康板塊、為乳腺癌患者提供創新精準診斷產品的決心與信心。

"創新診斷、預健美好"，數問生物正全力以赴、在復旦乳腺腫瘤團隊的支持下開發推廣"復旦分型"產品，力爭在最短的時間內將"復旦分型"技術產業化，在全國乃至全世界進行推廣，造福全球三陰性乳腺癌患者。

湖州2022年9月6日 /美通社/ -- Anastasia Constantinidou博士等在美國癌癥研究協會期刊雜志Clinical Cancer Research（CCR，《臨床癌癥研究》，影響因子IF=12.531）發表了一項全新研究《Clinical Validation of EndoPredict in Pre-Menopausal Women with ER-positive, HER2-negative Primary Breast Cancer》，進一步驗證EndoPredict在絕經前乳腺癌患者中的臨床價值。EndoPredict（EPclin、12基因、問譜特）是由美國Myriad Genetics公司原研，數問生物獨家引進的第二代乳腺癌多基因檢測工具，通過檢測分析12個基因，得到EP分值，再結合腫瘤大小和淋巴結狀態，最終得到患者預后評分EPclin，從而精準預測Luminal型（ER陽性、HER2陰性）早期乳腺癌患者的長期遠處復發風險，區分低危與高危人群，以輔助臨床決策是否進行化療及延長內分泌治療。

此前該研究摘要由Anastasia Constantinidou博士等在2021年的ASCO年會上首次發表，此次在《臨床癌癥研究》雜志中全面公布了相關數據。研究共計入組385例ER陽性、HER2陰性的絕經前乳腺癌患者（腫瘤小于5cm，淋巴結無轉移或1-3個陽性轉移），且入組患者均僅接受標準內分泌治療（均未進行化療輔助強化）。通過EndoPredict檢測，分析評估EPclin預后評分與10年無遠處復發生存率（DRFS）的相關性。

研究提示：在總體人群中，EPclin評估為低危的患者占比65%，10年DRFS為97%，而高危患者的DRFS則為76%；

在淋巴結陽性亞組中，EPclin評估為低危的患者占比19%，10年DRFS達到100%，證明無論淋巴結陰性或陽性，EndoPredict均可在絕經前患者人群中精準預后。

此外，該研究的另一項探索性亞組分析結果顯示：在EPclin評估為低危患者中，無論是否加用卵巢功能抑制（OFS），患者10年的DRFS相似，均低于5%。

針對該研究公布數據，Anastasia Constantinidou博士進一步明確：該研究為絕經前乳腺癌患者是否可以豁免化療提供重要依據，EPclin評估為低危患者，在未進行輔助化療的情況下，依然具有良好的長期預后。

基于此，Myriad Genetics公司國際醫療事務總監Ralf Kronenwett博士表示：鑒于越來越多的臨床醫生建議要減少乳腺癌的過度治療，EndoPredict在絕經前人群中出色的預后能力，無疑是為乳腺癌精準診療提供重要的循證依據。

文獻引用：

1 Constantinidou et al. Clin Cancer Res 2022
(https://aacrjournals.org/clincancerres/article/doi/10.1158/1078-0432.CCR-22-0619/708058/Clinical-Validation-of-EndoPredict-in)
2 Constantinidou et al 2021 ASCO
(https://ascopubs.org/doi/abs/10.1200/JCO.2021.39.15_suppl.537)

湖州2022年4月8日 /美通社/ -- 早期乳腺癌患者術后治療方向的確定至關重要。對于Luminal型（ER+/HER2-）乳腺癌，術后5年內分泌治療是基礎，至于是否加用化療需要綜合考慮遠處復發風險、患者耐受性等。臨床醫生通過對早期Luminal型乳腺癌患者臨床因素和基因評估結果等綜合分析判斷遠處復發風險。其中臨床因素包括年齡、組織學分級（G）、腫瘤大小（T）、淋巴結狀態（N）、KI67、脈管浸潤（LVI）等。而多基因檢測能精準預測早期乳腺癌患者術后遠處復發風險，結合臨床因素指導后續治療決策，目前已被國內外指南所認可及推薦，包括Oncotype Dx（原研21基因）、EndoPredict（問譜特，EPclin，12基因）等，目前EndoPredict已經由數問生物獨家引進。

2021版中國抗癌協會乳腺癌診治指南與規范（CACA指南）^[1]提到：需綜合考量臨床因素和基因檢測結果評估患者危險度（遠處復發風險），輔助治療決策。如圖：

目前中國國內缺乏Oncotype DX原研產品 ，多數實驗室或病理科采用自制檢測工具，不同單位之間的結果可能存在差異或分歧，因此，在需要參考多基因檢測時，推薦使用原研產品，或具備相應資質實驗室和病理科。

信息源自2021版中國抗癌協會乳腺癌診治指南與規范

指南解讀：

1. 當臨床因素同時具備淋巴結陰性、腫瘤小于2cm、組織學I級、無脈管癌栓、HER2陰性、年齡＞35歲、ER/PR陽性、Ki-67≤20%或實驗室中位值時，判斷為低危。ER陽性HER2陰性時，若不滿足任何上述任何一項，還可以進行基因檢測，基因檢測為低危則判定為低危，如果基因檢測為高危，則判定為高危。
2. 當淋巴結有1-3個轉移時，若腫瘤＞5cm或組織學III級，或多基因檢測為高危，滿足任一條件，則判定為高危。
3. 淋巴結轉移≥4個，則均判定為高危。
   通常高危患者指復發風險高的患者，需要輔助化療，避免治療不足；低危患者指復發風險低的患者，可考慮豁免化療，避免過度治療。

通過指南發現，早期Luminal型乳腺癌的復發風險預測需要在臨床因素的基礎上結合多基因檢測綜合分析，尤其是無法通過臨床因素直接評估的中危人群。

腫瘤學權威雜志CCR發表的國際上知名的多中心隨機對照研究ABCSG-6&8^[2]表明：在臨床因素評估為臨床低危的843例患者中，EndoPredict仍然能篩選出122例（14.5%）高危患者（遠處復發風險＞10%）；在臨床因素評估為臨床高危的859例患者中，EndoPredict篩選出345例（40.2%）低危患者（10年遠處復發率約5%）。從研究數據中不難發現，當臨床因素與EndoPredict風險評估不一致時，患者實際隨訪的10年復發風險更符合EndoPredict評估結果。

另外，該研究在Lumianl分型亞組、組織學分級亞組、淋巴結亞組進行了分析，同樣得到了類似的結果，EndoPredict評估為低危的患者，10年的遠處復發率接近5%，而高危患者10年遠處復發率接近20%，甚至更高。值得注意的是：在淋巴結陽性亞組中，EndoPredict能在537例淋巴結陽性患者中篩選出160例（30%）低危患者（10年遠處復發率5%），而淋巴結陽性患者往往被認為是高危患者，需要強化治療，降低復發風險。

乳腺癌復發風險的評估：不僅要考慮準確性，而且更需要考慮長期性。

據權威文獻報道^[3]，目前僅根據臨床指標和分子分型（ER陽性）評估的N0及N1-3陽性的ER陽性乳腺癌患者，其接受5年內分泌治療停藥后，其后續5-15年遠處復發率依然達到了8%和14%，可以看到ER陽性患者不僅在術后0-5年，在后續10年、15年均存在一定的復發風險。

此外，2021版中國抗癌協會乳腺癌診治指南與規范（CACA指南）提到，無論是絕經前還是絕經后的中危且淋巴結沒有轉移的患者，需要借助遠期風險和治療敏感性的評估來判斷是否需要延長內分泌治療。

因此對于乳腺癌遠處復發風險的預測，不僅要追求準確，還要追求長期性，尤其是早期Luminal型（ER+/HER2-）乳腺癌，需要根據遠處復發風險評估是否豁免化療及延長內分泌治療，避免治療不足或過度治療。

ABCSG-6&8研究^[4]長達15年隨訪數據證明，EndoPredict可以在更長期的時間尺度內對目標患者進行準確預后區分。對于所有術后患者，EndoPredict評估為低危患者，其15年的無復發生存率為93.6%，而高危患者組15年的無復發生存率為74.6%，兩組患者的復發率具有顯著差異（P <0.001）；另外，術后僅接受5年內分泌治療且無復發的患者中，EndoPredict篩選出 65%的低危患者，其5-15 年遠處復發率僅 4.3%，而高危患者組 5-15年遠處復發率達到15.9%，兩組患者的復發率具有顯著差異（P <0.001）。

結論：

乳腺癌多基因檢測在評估早期luminal型乳腺癌患者遠處復發風險中起到至關重要的作用。EndoPredict（EPclin、問譜特、12基因）能精準預后15年，幫助預測患者10-15年的長期遠處復發風險，輔助臨床化療及延長內分泌治療決策。

參考文獻：

1. 2021版中國抗癌協會乳腺癌診治指南與規范（精要版）
2. EndoPredict improves the prognostic classification derived from common clinical guidelines in ER-positive, HER2-negative early breast cancer[J]. Annals of Oncology Official Journal of the European Society for Medical Oncology, 2013, 24(3):640-647.
3. Pan H, Gray R, Braybrooke J, et al. 20-Year Risks of Breast-Cancer Recurrence after Stopping Endocrine Therapy at 5 Years.[J]. N Engl J Med, 2017, 377(19):1836-1846.
4. Filipits M, Dubsky P, Rudas M, et al. Prediction of Distant Recurrence using EndoPredict among Women with ER+, HER2- Node-Positive and Node-Negative Breast Cancer Treated with Endocrine Therapy Only[J]. Clinical Cancer Research, 2019, 25(13):clincanres.0376.2019.

數問生物隆重推出創新的BRCA建庫試劑盒和檢測服務，該試劑盒已獲得歐盟認證，被全球多家診斷實驗室使用。經研究驗證，與傳統的多重連接探針擴增技術（MLPA）和多重擴增子定量分析技術（MAQ）檢測方法相比，本試劑盒使用NGS的方法能夠檢測出BRCA基因所有的LGRs變異，一致性達100%，同時可減少CNVs分析所需的時間和精力，為臨床檢測BRCA胚系和體系變異提供更全面更精準和可復制的結果，為預測腫瘤發病風險、指導治療方案選擇、輔助判斷腫瘤預后提供依據。 

有研究顯示：LGRs作為BRCA一種重要變異類型，在BRCA致病性變異中占比可達20%左右，若僅提供BRCA基因點突變和小片段插入缺失檢測結果，可出現最高可達20%的BRCA基因檢測假陰性，從而可能貽誤患者的治療和患者家屬的及時預防^[1]。因此，BRCA基因LGRs檢測勢在必行。

《基于下一代測序技術的BRCA1/2基因檢測指南（2019版）》指出：“完整的BRCA1/2基因檢測，除了包括對點突變和小片段插入缺失的檢測，還應包括對LGRs的檢測。如NGS方法未檢測到致病性點突變或小片段插入缺失時，推薦繼續進行LGRs的檢測（尤其是有相關腫瘤家族史的人群）。”

雖然NGS作為BRCA檢測的主要方法，但檢測LGRs對于普通NGS技術仍然是挑戰。自2006年LGRs的檢測被納入臨床檢測以來，MLPA是目前應用最廣泛的LGRs檢測方法，臨床上需要NGS+MLPA兩種方法同時檢測或在NGS檢測陰性后再進行檢測才能獲得BRCA全面的變異信息。這勢必會增加檢測成本和檢測周期，并且MLPA檢測方法在短時間內處理大量樣本時有局限性，導致用MLPA檢測LGRs的臨床普及率較低。與傳統檢測相比，數問生物推出的新一代maxBRCA?檢測會更具優勢，一次檢測即可全面精準分析BRCA基因的所有變異情況，包括LGRs的檢測，從而可以全面評估BRCA變異狀態，指導從預防到治療的整個臨床過程。 

隨著藥物研究進展，基于BRCA變異檢測而臨床獲益人群將不斷拓展，進一步優化提升BRCA檢測技術，保障BRCA檢測的準確性和可靠性顯得尤為重要。本次全新升級的maxBRCA?在國內市場推出，將彌補傳統NGS檢測BRCA變異的短板，提供更加全面精準高效的BRCA檢測，切實滿足臨床檢測需求，助力BRCA檢測的普及，做到早發現、早診斷、早治療。

新一代maxBRCA?的推出，意味著數問生物包括問譜特^®、媽媽泰譜^®、RDS^®等特色項目在內的乳腺癌全病程檢測菜單更加完善，在打造乳腺癌精準醫學診斷領導者的路上又前進了一大步。