(function(){
var content_array=["關于法布雷病<\/b><\/p> \n
法布雷病，是一種罕見的X伴性遺傳的溶酶體貯積癥。α-半乳糖苷酶A基因突變導致該酶活性部分或全部喪失，造成其代謝底物三己糖酰基鞘脂醇(GL3)和相關的鞘糖脂在人體各器官、組織如心臟、腎臟、胰腺、皮膚、神經、肺等大量貯積，最終引起一系列臟器病變。<\/p> \n
患者往往在兒童至青少年時期出現臨床癥狀，并隨病程進展而逐漸加重，男性患者常在中青年時期死于嚴重臟器損害，如終末期腎功能衰竭或心腦血管并發癥，男性平均生存期較對照人群短20年，女性平均生存期則縮短約10年。<\/p> \n
國外報道男性新生兒中的發病率為1\/40 000 ~ 1\/110 000，而國內尚無人群患病率統計數據，有報道在終末期腎衰透析患者中本病的發生率為0.12%。<\/p> \n
2018年5月11日，法布雷病被列入我國《第一批罕見病目錄》。<\/p> \n
法布雷病的主要臨床表現<\/u><\/b>：<\/p> \n \n - 面容：眶上脊外凸、額部隆起、嘴唇增厚 <\/li> \n
- 神經系統：神經疼痛出現在72%的患者（常表現為足底和手掌難以忍受的灼燒感）；少汗或無汗，中樞神經系統受累時多表現為早發的短暫性腦缺血發作或缺血性卒中 <\/li> \n
- 皮膚血管角質瘤：表現為凸出皮膚綿綿的紅色斑點，多見于“坐浴區”即臍膝之間的外生殖器、陰囊、臀部和大腿內側， <\/li> \n
- 眼：結膜血管迂曲、角膜渦狀混濁、晶狀體后囊渾濁和視網膜血管迂曲，嚴重者可導致視力降低甚至喪失 <\/li> \n
- 胃腸道：多表現為腹瀉、惡心、嘔吐、腹脹、痙攣性腹痛、胃腸道吸收不良和便秘等 <\/li> \n
- 腎臟：早期表現為尿濃縮功能障礙如夜尿增多、多尿、遺尿、腎功能受累等 <\/li> \n
- 心臟：常見肥厚性心肌病、傳導阻滯、心臟瓣膜病變、左心房增大、心肌梗死等 <\/li> \n
- 呼吸系統：慢性支氣管炎、呼吸困難、喘息等阻塞性功能障礙 <\/li> \n
- 精神疾病：抑郁、焦慮<\/li> \n<\/ul> \n
檢查與診斷<\/u><\/b><\/p> \n
法布雷病的檢查主要依據α-Gal A酶活性檢測、血和尿GL-3測定、病理檢查和基因檢測。<\/p> \n
治療<\/u><\/b><\/p> \n
非特異性治療：主要針對各臟器受累情況給予相應的處理，所有非特異性治療均來自于臨床經驗而非隨機對照研究。<\/p> \n
特異性治療：酶替代治療是法布雷病的特異性治療方式之一，可補充缺乏的α-Gal A。許多隨機對照臨床試驗及開放擴展試驗結果均顯示重組人類α-Gal A替代治療法布雷病患者可減少細胞、組織內GL3的貯積，有效減輕患者的肢端疼痛、胃腸道癥狀，改善心肌功能，穩定腎功能，從而大大改善患者的生活質量和預后。<\/p>"];
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