參考文獻：<\/u><\/b><\/p> \n
1. Prenatal Correction of X-Linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia. <\/a> Schneider H, Faschingbauer F, Schuepbach-Mallepell S, Körber I, Wohlfart S, Dick A, Wahlbuhl M, Kowalczyk-Quintas C, Vigolo M, Kirby N, Tannert C, Rompel O, Rascher W, Beckmann MW, Schneider P. N Engl J Med 2018; 378: 1604-1610 <\/p> \n 2. Safety and immunogenicity of Fc-EDA, a recombinant ectodysplasin A1 replacement protein, in human subjects. <\/a>Körber I, Klein OD, Morhart P, Faschingbauer F, Grange DK, Clarke A, Bodemer C, Maitz S, Huttner K, Kirby N, Durand C, Schneider H. Br J Clin Pharmacol.2020;86(10):2063-2069<\/p> \n 3. In utero correction of a genetic disorder. <\/a>Stower H. Nature Medicine 2018; 24: 702<\/p> \n 關于<\/b> XLHED<\/b><\/p> \n XLHED 是一種重度、慢性衰弱性罕見病，每年影響約 4\/100,000 的活產男童。XLHED 是 EDA<\/i> 突變造成的疾病，EDA 是一種對重要的發育信號蛋白 EDA1 進行編碼的基因。外皮層中功能性 EDA1 功能的缺失會導致皮膚、汗腺、皮脂腺、毛發、口腔和呼吸道粘膜腺體發育異常，從而導致嬰兒自出生起就出現高熱、顱面畸形、反復呼吸道感染等危及生命的嚴重臨床癥狀，這些疾病會導致患者及其家庭的生活質量大打折扣。 <\/p> \n 更多信息，請訪問 www.omim.org<\/a><\/p> \n 關于<\/b> ESPERARE FOUNDATION<\/b><\/p> \n EspeRare 是瑞士一家非營利機構，成立于 2013 年。EspeRare 致力于幫助患有危及生命的罕見病兒童改善生活。EspeRare 通過探索現有療法未發掘的潛力來滿足這些兒童為滿足的醫療需求。EspeRare 的創新模式是將制藥技術與慈善、公共和私人投資相結合，以研發療法并讓這些已停用的療法重煥生機。EspeRare 通過其獨特的以患者為中心的療法進行藥物開發，讓患者社區參與治療過程的每個階段，其目的是給予兒童及其家庭公平享受這些新療法，并給未來帶來新希望。 <\/p> \n 更多信息，請訪問 www.esperare.org<\/a><\/p> \n 關于<\/b> PIERRE FABRE<\/b><\/p> \n Pierre Fabre<\/span> 是法國第二大私營藥業集團，也是全球第二大醫學護膚品實驗室。其經營組合包括醫療特許經營（腫瘤科、皮膚科、藥學監護）和醫學護膚品領導品牌（Eau Thermale Avène、Ducray、A-Derma、Klorane、René Furterer，以及 Pierre Fabre Oral Care 等） Pierre Fabre<\/span> 2019 年的收入為 24 億歐元，其中三分之二的收入來源于全球銷售。集團總部位于法國西南部，在全球擁有 10,400 名員工，在 45 個國家\/地區設有子公司或辦事處，其產品分銷至超過 130 個國家\/地區。 <\/p> \n Pierre Fabre<\/span> group 有 86% 的股份由政府認可的公益基金會 Pierre Fabre Foundation 持有，還有一小部分通過員工持股計劃由其員工共享。<\/p> \n 2019 年，Ecocert Environment 根據 ISO 26000 可持續發展標準對集團的企業社會責任方針進行了評估，并授予其 Ecocert 26000“卓越”評級。<\/p> \n 更多信息，請訪問 www.pierre-fabre.com<\/a><\/p> \n 媒體聯系人：<\/b><\/p> \n EspeRare Foundation<\/u> Pierre Fabre<\/span><\/u>
foundation@esperare.org<\/a>
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企業宣傳經理 Anne Kerveillant
anne.kerveillant@pierre-fabre.com<\/a><\/u><\/p>"];
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