關于<\/b>II<\/b>型白<\/b>細胞黏附缺陷癥（<\/b>LAD-II<\/b>）<\/b>
<\/b>LAD-II（OMIM # 266265）是一種常染色體隱性原發性免疫缺陷病，其特征是白細胞運動能力受損和中度至重度神經發育遲緩。LAD-II患者的遺傳缺陷被顯示為SLC35C1基因的各種突變，該基因編碼GDP-巖藻糖轉運蛋白1。該轉運蛋白介導進入高爾基體囊泡的GDP-巖藻糖攝取，其功能障礙導致細胞膜上缺乏巖藻糖基化聚糖，造成白細胞上E和P選擇蛋白配體的丟失，從而導致循環白細胞無法有效遷移到感染部位，進而引起持續性白細胞增多和威脅生命的感染反復發作。<\/p> \n
關于<\/b>Orpha Labs AG
<\/b>Orpha Labs AG是一家以患者需求為導向的研發公司，致力于發現、開發和提供有效的藥物來治療被忽視的超罕見疾病。 <\/b>我們的使命是提供創新的產品，不僅提高這些患者的生存率，而且改善他們的生活質量。<\/p> \n
Orpha Labs AG Alp Bugra Basat，醫學博士 標志 - https:\/\/mma.prnasia.com\/media2\/1434052\/ORL_LOGO_Logo.jpg?p=medium600<\/a><\/p>"];
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Haldenstrasse 5
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Switzerland<\/span>
UID: CHE-209.103.038<\/p> \n
首席執行官
info@orpha-labs.com<\/a>
+41 75 418 88 29<\/p> \n