關于胱氨酸病 <\/b><\/p> \n
胱氨酸貯積癥是70種罕見的先天性代謝疾病的一種。這些先天性代謝疾病統稱為溶酶體貯積病，在新生兒中的發病率約為1:5,000。胱氨酸貯積癥是由于CTNS基因突變，導致溶酶體膜上的胱氨酸轉運蛋白（cystinosin）缺乏，胱氨酸在全身組織的溶酶體內蓄積，最終引起大腦、眼睛、肝臟、肌肉、胰腺和腎臟等嚴重的多器官功能障礙。范科尼氏綜合征是胱氨酸病的初次發病癥狀，通常在新生兒出生后一年內出現，主要癥狀是腎臟近端小管的早期和嚴重功能障礙，并常并發慢性腎臟疾病和危及生命的狀況。在20歲到30歲間，胱氨酸病患者還可能出現甲狀腺功能減退、性腺功能減退、糖尿病、肌病、視力下降和中樞神經系統衰退。除了護理之外，唯一可用的 FDA批準的緩解胱氨酸貯積的方法是口服半胱胺從而減少溶酶體內胱氨酸的積累。然而，半胱胺會產生副作用且耐受性差，也不能預防或治療腎小管功能障礙、和腎臟疾病。因此，胱氨酸病患者亟需新的療法。<\/p> \n
關于英矽智能<\/b><\/p> \n
英矽智能是一家由端到端人工智能（AI）驅動的藥物研發公司，通過下一代人工智能系統連接生成生 物學、生成化學和臨床試驗分析，利用深度生成模型、強化學習、轉換模型等現代機器學習技術，構建強大且高效的人工智能藥物研發平臺，識別全新靶點并生成具有特定屬性分子結構的候選藥物。英矽智能聚焦癌癥、纖維化、免疫、中樞神經系統疾病、衰老相關疾病等未被滿足醫療需求領域，推進并加速創新藥物研發。更多信息，請訪問網站: www.insilico.com<\/a> <\/p> \n 關于<\/b>MIKADO<\/b>小組<\/b><\/p> \n 由Olivier Devuyst 博士和 Alessandro Luciani<\/span> 博士帶領的MIKADO小組專注于研究遺傳性腎臟疾病的機制。遺傳性腎臟疾病會影響腎小管上皮細胞，從而導致慢性腎病 (CKD)，而慢性腎病是全球增長最快的疾病之一，也是主要的公共衛生負擔。將人類基因研究與創新的模式生物（例如大鼠和斑馬魚）和生理相關的細胞系統相結合，并利用組學技術和尖端的篩選檢測，MIKDO小組致力于應用從上皮細胞生物學的基礎研究中獲得的知識來開發疾病生物標志物和創新療法，從而造福影響腎臟和其他器官的遺傳性疾病患者。 MIKADO 小組已經建立了一個斑馬魚平臺，利用高通量和高內涵篩選來開發腎臟疾病療法，以及一個適用于微樣本的生化分析平臺（模型生物的高通量篩選與臨床研究或代謝研究相結合）。<\/p> \n 更多信息，請訪問 https:\/\/www.physiol.uzh.ch\/en\/research\/institutegroups\/grdevuyst.html<\/a><\/p>"];
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