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參考資料:<\/i><\/b><\/p> \n
脊髓性肌萎縮癥(SMA)是一種多發于嬰幼兒期的常染色體隱性遺傳病。常規人群中,約每50人,就有1個會是攜帶者。攜帶者沒有任何癥狀,不會發病,但如果夫妻雙方同為攜帶者,每一胎都有25%的幾率生下患兒。SMA會造成患兒嚴重的肌無力、肌萎縮,具有高致亡和致殘性,在疾病修正治療藥物出現前,曾一度被稱為"兩歲以下嬰幼兒的頭號遺傳病殺手",2018年被收錄于國家衛健委等五部委聯合發布的中國《第一批罕見病目錄》。<\/p> \n
近年來,隨著國家罕見病政策的不斷出臺和社會各界的大力參與支持,已有兩種SMA疾病修正治療藥物被納入我國國家醫保,惠及廣大患者。同時,SMA及患者群體也越來越被社會大眾知曉和關注。<\/p> \n
美兒SMA關愛中心是由患者家屬和患者發起,國內首家民政注冊專注于SMA領域的公益組織,一直致力于開展SMA疾病科普,關愛服務患者群體,促進醫患交流,推動SMA醫療及罕見病公益事業的發展。<\/p> \n