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關于漸凍癥：<\/b> <\/p> \n

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漸凍癥（即肌萎縮側索硬化，ALS）是一種罕見病，中國ALS的患病率約為十萬分之三。ALS是運動神經元病中最常見的一種類型，也被稱作為運動神經元病家族中的"頭號殺手"。疾病通常會導致患者大腦和脊髓中與運動相關的神經細胞逐漸死亡，從而引起全身與自主運動相關的肌肉無力和萎縮，最終，患者往往因吞咽困難、呼吸肌無力等問題而死亡，存活時間通常為3-5年。若出現不明原因的肌肉無力、肌肉跳動\/顫動等癥狀時，請及時前往醫院神經內科就診。<\/li> \n
ALS的發病原因尚未完全明確，目前已知有多個致病基因被證實與ALS的發病有關。其中，SOD1（超氧化物歧化酶1）是首個被發現的ALS致病基因，也是中國ALS人群中最常見的致病基因。SOD1-ALS患者的平均發病年齡約為50歲，患者多為脊髓起病，主要特點為下肢起病，典型表現為上下神經元同時受損。由于疾病進程不可逆，因此"早發現、早診斷、早治療"對于延緩疾病進展，維持生活質量至關重要。<\/li> \n<\/ul> \n
關于托夫生注射液<\/b> :<\/b> <\/p> \n
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托夫生注射液作為全球首個獲批用于治療SOD1-ALS成人患者的疾病修正治療藥物，跟以往"對癥治療"藥物的作用機制不同，它是一種反義寡核苷酸藥物（ASO）。<\/li> \n
作用機制：它可通過減少SOD1蛋白合成，減少毒性SOD1蛋白的蓄積，從而減輕運動神經元的損傷，減緩疾病進展，改善患者的生活質量。<\/li> \n<\/ul> \n
關于基因檢測<\/b> :<\/b> <\/p> \n
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在所有ALS患者中，無論是否有家族病史，均存在因SOD1基因突變致病的可能性。因此，ALS患者應盡早接受基因檢測，以明確自身病情是否與特定基因突變相關，從而獲得更早、更精準的治療。<\/li> \n
《2023 肌萎縮側索硬化（ALS）基因檢測與咨詢的循證共識指南》明確建議，所有ALS患者均需接受包括SOD1在內的基因檢測。<\/li> \n<\/ul> \n
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