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冰島雷克雅未克2021年5月11日 /美通社/ -- 在今天發表的一項研究中，deCODE Genetics科學家首次展示了如何在群體規模內將長讀DNA測序用于揭示與人類疾病和其他性狀相關的大型結構變異。
在今天發表于《Nature genetics》上的一篇論文中，安進（制藥公司）子公司deCODE genetics的科學家表明，長讀DNA測序可以在群體范圍內用于揭開與人類疾病和其他性狀相關的大型結構變異。到目前為止，DNA序列分析一直使用短讀測序進行，在這種情況下，受檢測的序列被分解成不超過151個堿基對的片段。 利用短讀測序，科學家已經能夠辨別出基因組中大多數小型變異，而群體研究則使他們能夠確定這些變異如何與疾病和其他性狀相關。但在133886個使用長讀測序檢測的確切基因型結構變異中，只有60%可使用短讀檢測。
deCODE genetics研究人員使用牛津納米孔技術公司的PromethION測序儀，對3622名冰島人進行了全基因組測序。 基因組中的DNA堿基對平均被測序了至少10次，從而能夠準確地描述個體內部的所有基因組變異。 這些變異隨后被歸入deCODE genetics各項疾病研究中的更大一組參與者中，并與表型相關聯。這導致發現了一些迄今為止未知的結構變異與疾病和其他性狀間的關聯。
deCODE genetics序列分析主管Bjarni V. Halldórsson表示：“我們開發的這項技術和算法使我們能夠在群體范圍內可靠和一致地描述幾乎所有的結構變異。
短讀測序的問題是，很難直接辨別較大的結構變異。 這是試圖充分理解人類基因組序列變異與人類多樣性之間關系的一個主要絆腳石。由于其規模龐大，這些大型結構變異通常比最常考慮的小型變異具有更大的影響。大型結構變異經常刪除或插入整個基因或大部分基因，使其特別有害。
deCODE genetics CEO兼創始人Kari Stefansson表示，“我們相信，在群體水平上應用的長讀測序將幫助我們找到許多缺失的序列多樣性，而我們必須擁有這些多樣性才能充分了解基因組序列的多樣性是如何導致人類多樣性。”
deCODE總部位于冰島雷克雅未克，是分析和了解人類基因組的全球領導者。deCODE利用其獨特的專業知識和人口資源，已經發現了數十種常見疾病的遺傳風險因素。了解疾病基因學是為了利用這些信息創造診斷、治療和預防疾病的新手段。deCODE系安進公司（納斯達克股票代碼：AMGN）的全資子公司。
聯系人：Thora Kristin Ásgeirsdóttir，公關與傳訊部，deCODE genetics，00354 -570 1909，00354 -894 1909
