在AGBT大會上，研究人員發布使用因美納多組學解決方案取得的最新研究發現
美國加利福尼亞州圣迭戈2026年2月26日 /美通社/ -- 2026年2月25日，因美納（納斯達克股票代碼：ILMN）宣布，多位客戶在腫瘤學研究領域取得新突破，這些進展由因美納的空間轉錄組學、5堿基測序以及蛋白質組學技術驅動。通過整合多種組學洞察，研究人員能夠獲得更深入的生物學認知，并可進一步借助Illumina Connected Multiomics平臺實現多模態數據分析的高效整合。該綜合產品組合正在為精準診斷、靶向治療開發以及腫瘤微環境研究帶來全新洞察。
"解碼人類基因組改變了癌癥診療的格局，也驅動了對新一代生物學洞察的需求。"因美納首席執行官Jacob Thaysen表示，"研究人員正快速采用多組學與信息學技術，以規模化研究拓展我們對生物學的理解。因美納簡化的一體化多組學工作流程，正在支持客戶在腫瘤學、藥物基因組學等領域取得突破性進展。"
因美納空間轉錄組學技術助力解析復雜組織樣本
由于體量龐大且個體差異顯著，人類淋巴系統長期以來以"難以繪制"著稱。空間轉錄組學技術有望深入探測生物分子特征，從而改善癌癥的診斷與預后研究，并揭示其在體內轉移的機制。
貝斯以色列女執事醫療中心（Beth Israel Deaconess Medical Center）空間技術部門負責人Ioannis Vlachos博士使用因美納空間轉錄組學技術與可視化軟件，對淋巴結及淋巴管開展研究。
"作為美國國立衛生研究院人類生物分子圖譜計劃（NIH HuBMAP）的組織圖譜中心，我們的研究旨在揭示淋巴管的復雜功能。由于黏附性低、周圍脂肪組織豐富且體積微小，這類樣本極具挑戰性。通過因美納空間轉錄組學技術，我們生成了覆蓋從極小到較大樣本的高質量數據，首次構建了人類淋巴收集管的全轉錄組空間數據集，"Vlachos表示。"依托于該技術的大面積捕獲區域和連續切片分析，我們能夠解析單細胞厚度的結構層，實現1微米分辨率的全轉錄組捕獲，并重建組織結構的三維圖景。這些數據將支持我們及更廣泛的科研群體解答諸多研究問題。"
在因美納研究人員開展的另一項研究中，結果顯示，因美納空間轉錄組學技術在靈敏度、分辨率與通量等關鍵指標方面表現出優勢，并具備良好的成本效益。
該研究繪制了乳腺癌從癌前病變到高級別導管癌的進展圖譜。全轉錄組分析揭示了腫瘤微環境中此前未被充分觀察到的細微差異，包括識別出一類新的癌相關成纖維細胞集合。研究人員在每個細胞中檢測到2,000多個獨特轉錄本，實現了前所未有的靈敏度。
"每個腫瘤都是獨特的，其基因表達也并不均一。"因美納副總裁、全球先進科學負責人Cande Rogert表示，"通過在大面積組織上進行高分辨率分析，我們能夠在真實生物學背景下解析腫瘤遺傳學特征，并識別新的細胞亞型。這些多組學洞察為我們提供了更多信息，有望推動更精準的治療開發。"
因美納5堿基解決方案為癌癥診斷提供表觀遺傳學信息
Broad Clinical Labs的研究團隊與美國波士頓及歐洲的醫院科研合作伙伴近期探索了因美納5堿基解決方案在兒童腎臟腫瘤臨床研究中的應用潛力。此類癌癥通常需要通過侵入性手術來開展診斷與監測，且并非所有患者都適合接受此類手術。
研究團隊正在尋求基因組學替代方案。現有轉化研究中的ctDNA檢測在腎母細胞瘤與惡性橫紋樣腫瘤等極罕見腫瘤中可能遺漏疾病信號。因美納5堿基解決方案能夠同時進行基因組與甲基化圖譜分析，由此加入額外的表觀基因組學信號，從而識別傳統方法可能漏檢的病例。
研究者將來源于腎癌患者的5堿基全基因組數據輸入基于甲基化的分類器模型，結果能夠預測出僅依賴基因組信息的方法未能檢出的橫紋樣腫瘤。后續研究將把5堿基分析擴展至更多福爾馬林固定石蠟包埋樣本與cfDNA樣本，目標是訓練更先進的機器學習模型。這些工作最終或可為臨床醫生提供更準確的診斷洞察，并改善患者預后。
"將這些分子信號整合在一個可規模化的流程中，有助于我們開發無創癌癥診斷方法。"Broad Clinical Labs癌癥基因組學負責人Carrie Cibulskis表示，"我們正在邁向一種對甲基化信息敏感、創傷更小的檢測，用于癌癥診斷與治療方案選擇。"
整合多組學深化對晚期卵巢癌的理解
約80%的卵巢癌在疾病晚期才被確診，患者生存率約為30%；若早期發現，患者生存率可達90%以上。對于出現附件包塊的女性患者，準確區分良性與惡性病變對于指導轉診和手術決策至關重要，但現有診斷工具的準確性仍然有限。
南加州大學凱克醫學院癌癥生物學教授Bodour Salhia博士將因美納5堿基解決方案、Illumina Protein Prep以及因美納空間轉錄組學技術應用于附件包塊樣本研究。該方法使研究團隊能夠基于細胞游離DNA更便捷地區分惡性與良性腫瘤類型，更靈敏地獲取更深層的卵巢癌生物學信息。在研究結果中，該團隊首次報告了附件包塊的空間分析，并揭示了以往方法未曾揭示的局部腫瘤生物學特征。
"這些發現為卵巢癌研究構建了多組學框架，并為在特別棘手的卵巢癌類型中實現有效液體活檢奠定基礎，具有改變診斷實踐與臨床結局的潛力。"Salhia表示，"組學分析的逐層疊加帶來了‘制勝組合'，為更早期的癌癥識別提供了更豐富的背景信息。"
因美納5堿基解決方案在不犧牲特異性的前提下，實現了對腫瘤樣本遺傳信息與甲基化信號的高靈敏度整合分析。與傳統方法相比，甲基化信號能更好地區分惡性與良性樣本，而傳統方法往往難以有效區分不同細胞類型。
Illumina Protein Prep幫助研究者識別出卵巢癌中新的基因集合、蛋白質與通路，為癌癥生物學研究、生物標志物及藥物開發開辟新的探索方向。研究團隊通過Illumina Connected Multiomics平臺中的定制分析流程，將蛋白質組學數據與5堿基數據進行疊加分析，快速厘清了一例假陽性病例。
上述"多個組學逐層疊加"的方法還幫助研究者建立了在空間數據中開展靶向基因表達探索的參數，并利用空間轉錄組技術生成的轉錄組數據解析了導致假陽性結果的信號來源。
Illumina Connected Multiomics 加速"樣本到答案"的工作流程
Illumina Connected Multiomics 平臺的多模態分析提供了更深層次的洞察，打破單一檢測帶來的割裂視角與信息孤島，幫助研究者更好理解癌癥機制、腫瘤異質性以及潛在治療靶點。
"多組學正推動我們對疾病的理解從單一維度走向更完整的生物學圖景。"因美納全球高級副總裁兼大中華區總經理鄭磊表示，"因美納致力于將多組學創新與生信、AI能力深度融合，構建整合的多組學生態，推動從樣本到洞察的高效轉化。我們將持續攜手本土合作伙伴以及臨床、科研專家，加快創新多組學產品在本土的落地與應用，推動研究與轉化協同發展，讓技術創新更快轉化為對患者、醫療體系和醫藥研發有意義的價值。"
因美納在美國奧蘭多舉行的基因組生物學與技術進展大會（AGBT）年度會議"金牌贊助商工作坊"上發布了最新的產品更新與客戶數據。欲了解因美納在AGBT的更多動態，請點擊此處。
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前瞻性聲明
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