上海2026年9月7日 /美通社/ -- 2026 年 9 月 5日，第十五屆中國罕見病高峰論壇期間，瑞孚迪（Revvity）與蔻德罕見病中心（CORD）聯合發起"溶耀新生"溶酶體貯積癥（LSD）篩查關懷計劃，捐贈價值總計50萬元的免費溶酶體貯積癥檢測，推動篩查關口前移，助力患者早發現、早診斷、早治療。
溶酶體貯積癥是一組因溶酶體功能缺陷導致的遺傳代謝病，病種多、癥狀缺乏特異性，常被誤診漏診，確診時多已出現不可逆損傷。早篩查、早診斷、早干預，直接關系患者的生存質量與家庭幸福，是改善患兒預后的關鍵。此次公益計劃匯聚臨床、科研、公益與產業多方力量，交流實踐經驗、凝聚行業共識，將專業探討轉化為惠及患者的實際行動，旨在推動形成可持續、多方協同的罕見病關愛與協作機制。
“溶”耀新生篩查關懷計劃正式啟動！ 瑞孚迪副總裁及大中華區總經理劉疆，瑞孚迪大中華區人力資源高級總監鄭娟，廣州醫科大學附屬婦女兒童醫療中心、新生兒篩查中心主任陶莉，蔻德罕見病中心創始人&主任、瑞鷗公益基金會創始人&秘書長黃如方，蔻德罕見病中心公共政策研究中心項目負責人、高級研究員李林國參與啟動儀式
瑞孚迪還組織多方共同參與圓桌對話，圍繞 "構建罕見病篩-診-治-護全鏈條生態——從技術可及到生命可及"展開深度研討。與會嘉賓從早期篩查技術創新、臨床診斷路徑優化、藥物研發協同、患者全周期管理等多個維度切入，探討如何打破罕見病診療各環節的壁壘，構建篩查先行、診療銜接、全程管理的全周期防治閉環。
圓桌論壇主持人及嘉賓合影
新生兒篩查是罕見病防控的關鍵一環，目前，瑞孚迪已在全球范圍內為8.68億名新生兒提供篩查服務。在中國，瑞孚迪每年為約70%的新生兒提供篩查技術支持。近年，瑞孚迪先后推動國內首部SCID新生兒篩查專家共識、LSD新生兒篩查專家共識發布，致力于拓展新生兒篩查病種。隨著篩查技術的持續迭代，越來越多遺傳疾病已實現早診斷、早干預、早治療。
以篩查技術能力為底色，瑞孚迪同時持續踐行罕見病公益，推動診斷資源下沉與患者可及：與賽諾菲攜手支持北京健康促進會開展溶酶體貯積癥高危篩查項目，覆蓋全國 31 個省和地區的 610 家醫院；針對腎上腺腦白質營養不良癥、腺苷脫氨酶缺乏癥患兒設立專項救治基金；2024 年聯合疼痛挑戰基金會舉辦 "與愛同行" 公益健步走，為 LSD 患病兒童籌集善款；2026 年向上海市兒童健康基金會捐款，并組織員工前往上海市兒童醫院為罕見病患兒開展定期志愿服務。
劉疆先生指出："長期以來，瑞孚迪圍繞新生兒篩查、罕見病早篩領域持續深耕研發與服務能力建設。本次 ‘溶’ 耀新生計劃，將助力患者盡早確診、及時干預治療，切實減輕罕見病家庭的就醫負擔。我們希望以本次活動為紐帶，聯動各界力量，提升全社會對 LSD 的認知與關注。瑞孚迪的目標不只是完成一項公益活動，而是推動形成可持續、多方參與的罕見病關愛與協作機制。"
黃如方先生表示："蔻德罕見病中心始終致力于鏈接政、醫、學、企與社會組織多方力量，共同推動中國罕見病防治事業發展。瑞孚迪以公益篩查為切入點，打通篩、診、治、護全鏈條協同，讓患者獲得更公平可及的健康服務，為行業提供了可落地的實踐樣本。我們期待更多企業踐行社會責任，以技術賦能公益，共同推動罕見病科研創新與轉化醫學發展，為罕見病患者及其家庭提供支持。"
