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英特爾與博德研究所攜手加強基因組學研究解決方案

英特爾以先進的分析流程迎戰基因組學領域重大課題
英特爾
2017-05-26 11:08 12010
近日,英特爾聯合博德研究所開發了“博德-英特爾基因組學堆棧 (BIGstack)”,英特爾以先進的分析流程參與和推動了基因組學研究。英特爾公司副總裁兼數據中心解決方案事業部總經理 Jason Waxman 日前就這一成就進行了解讀。

北京2017年5月26日電 /美通社/ -- 近日,英特爾聯合博德研究所開發了博德-英特爾基因組學堆棧 (BIGstack),英特爾以先進的分析流程參與和推動了基因組學研究。英特爾公司副總裁兼數據中心解決方案事業部總經理 Jason Waxman 日前就這一成就進行了解讀,全文如下:

今天我們迎來了基因組學研究領域一個重大里程碑,英特爾很高興能夠參與推動這三項重大進展:

  • 隸屬于麻省理工學院和哈佛大學的博德研究所開源了 GATK4 的源代碼,這一全球較受歡迎的基因組分析軟件,如今又實現了重大進步。
  • 英特爾和博德研究所開發了一個名為博德-英特爾基因組學堆棧 (BIGstack)的突破性參考架構方案,采用英特爾處理器、Omni-Path Fabric 和固態盤等技術,使得博德基因組學分析流程提升了5倍的性能。這個堆棧還包括針對即將發布的英特爾 CPU+FPGA 集成產品的優化。
  • 中國基因組學研究領域的領導者華大基因宣布采用最新的 GATK 工具,包括博德和英特爾的優化方案。在快速發展的基因組學領域,這是邁向全球化聯盟的突破性一步。

為更好地理解這些重大成就的意義,我就此展開以下解讀

首先,英特爾和博德有著共同的愿景,那就是充分發揮基因數據的威力,把這些數據廣泛地提供給全球各地研究人員,推動重大科學發現。基因組學提供了有關生物體

DNA 內部工作原理的信息。同時,基因組學的進步推動了探索性科研工作,幫助人們更好地理解生物系統的復雜性。

幾乎所有人都了解癌癥給患者及其所在家庭會產生怎樣災難性的影響。通過今天的發布,我們可以進一步從分子層面理解癌癥和其它疾病的誘因并加快實現精準醫療。

這就是英特爾和博德推出 BIGstack 的原因,它以此前版本5倍的速度運行新的 GATK4 Best Practices 分析流程,支持空前的海量數據,并通過生產環境就緒的腳本來簡化部署。基于英特爾處理器、Omni-Path Fabric 和固態盤的組合,該架構提升了性能。BIGstack 還包括基于英特爾FPGA的優化,早期結果顯示,有望在 PairHMM 算法上實現超過35倍的提升。

對基因組學分析社區來說,博德-英特爾基因組學堆棧的1.0版在支付成本方面取得了重大突破。去年11月,雙方宣布五年內投入2500萬美元,建立英特爾-博德基因組數據工程中心,建設基因組學分析社區也是這項合作的一部分。博德的GATK是一個廣受歡迎的基因組分析工具包,超過45,000個學術、非營利機構和商業領域的GATK用戶將可以使用這個堆棧。

這個新的參考架構今天在 BioIT World 2017(全球生物信息會議)暨博覽會上發布,點擊此處了解有關該參考架構方案的更多信息。此外,我們還希望分享如下內容:

  • 博德宣布開放GATK第四版的源代碼GATK4),這對于基因組研究、生物科技和制藥領域來說是重大利好消息。
  • 華大基因宣布,將在與阿里云合作的華大基因在線平臺(BGI Online)提供GATK4 博德的工作流管理系統CromwellWDL(工作流定義語言)。

華大基因此次宣布的消息令人非常興奮,這意味著中國和美國領先的基因組研究機構將使用相同的開源軟件工具。這也推動了數據標準化和共享,有助于未來進行體量更大、更好的科學研究。

近期,我有幸訪問了位于劍橋的英特爾-博德基因組數據工程中心,該中心進行的重大優化已經包括在 GATK4 中。我希望 BIGstack 能成為全球領先的基因組研究機構的高級分析工作負載的通用平臺,推動合作和科學突破。

最后,這套交鑰匙解決方案將作為參考架構,提供給原始設備制造商 (OEM) 和系統集成商,其中包括聯想、HPE、浪潮和 Colfax 等等。 

長久以來,英特爾團隊不斷以先進技術推動科學上一個又一個的突破。這些成就讓我相信,我們會在有生之年看到癌癥不再成為絕癥。我們十分榮幸地看到,英特爾與博德和華大基因等領先機構的合作,正讓這個夢想成為現實。

展望未來,對于基因變異復雜的相互作用以及治療如何影響分子路徑的研究,需要基于對樣本反復學習,而這將成為機器學習新的研究領域之一。通過全球菁英的合作,英特爾工程師正在運用人工智能來應對即將到來的重大挑戰。

更多詳情,請訪問英特爾-博德基因組數據工程中心的官方網站:www.intel.com/broadinstitute

消息來源:英特爾
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