從"活下去"到"活出精彩"，中國SMA群體走過非凡十年
北京2026年8月8日 /美通社/ -- 今日，一場以"十載同心?共赴新程"為主題的發布會在溫暖與感動中舉行——中國首個罕見病脊髓性肌萎縮癥（SMA）社群故事錄《那些花兒》正式發布，同步迎來美兒SMA關愛中心成立十周年慶典。
SMA社群故事錄《那些花兒》由北京協和醫院院長張抒揚教授作序，收錄了近四十位SMA患者及家庭的真實生命故事，首次將這一罕見病群體的生命軌跡集結成書。書中記錄的不只是疾病與苦難，更是熾愛與堅守、掙扎與綻放，一個個鮮活的個體用最樸素的方式，書寫著對愛、尊嚴與精彩人生的渴望。
活動現場，多位SMA領域權威專家齊聚圓桌，共同回顧中國SMA臨床診療、多學科管理及康復干預的十年突破，前瞻未來新趨勢。多位患者及家庭代表親臨現場，講述從"求生存"到"求學、求職、求幸福"的十年蛻變，傳遞生命最真實的力量。
中國罕見病聯盟執行理事長李林康表示："《那些花兒》收錄的近40段真實生命軌跡，讓我們看到：再微小的生命也值得被看見，再艱難的前行也蘊含著力量。從求生到求學，從希望工作到渴望幸福，他們用每一步，記錄的不僅是個體的堅韌與成長，也重塑著社會對生命的認知，是我們這個時代對'健康公平'不懈追求的縮影。愿這本書讓更多的人感受到這份'百萬分之一'的生命力量，愿每一份'罕見'的孤勇都能匯入社會關愛的虹光之中。"
十年見證：從"無藥可醫"到"藥有所保"，中國SMA領域跨越式發展
SMA是一種高致亡性、高致殘性的神經肌肉疾病，自然病程下，患者多在嬰幼兒期發病，逐漸失去翻身、豎頭、坐立乃至呼吸吞咽的能力。它曾是兩歲以下嬰幼兒的頭號遺傳病殺手，也被列入國家衛健委等五部門聯合發布的《第一批罕見病目錄》。
2016年初，美兒SMA關愛中心正式成立，成為中國大陸第一家專注于SMA領域的患者組織。彼時，全球尚無任何SMA治療藥物獲批，"讓人們不再懼怕SMA"如同遠方的一束微光，微弱卻執著。
十年來，得益于國家對罕見病防治和保障工作的高度重視，近年來，國家罕見病目錄、診療協作網、醫保覆蓋等體系逐步建立、接連落地。如今，國家罕見病目錄已納入207個病種，全國罕見病診療協作網延伸至419家醫院，約100種罕見病藥物被納入國家醫保目錄。兩款SMA治療藥物先后通過優先審評審批在中國獲批并納入醫保，罕見病診療協作網、SMA多學科診療模式及多元化創新支付機制，已惠及超過6000名SMA患者。中國SMA群體得以親身見證科學的力量、政策的關懷與社會的溫度，成為中國罕見病事業發展的最直接受益群體，迎來了"病有所醫、醫有所藥、藥有所保"的嶄新時代。
十年求索：從臨床突破到多學科管理，醫學專家共話十年里程碑
在圓桌討論環節，多位SMA領域權威專家從不同維度回顧了十年變遷。
首都兒科研究所遺傳研究室首席專家宋昉研究員指出，SMA基因診斷從分步位點檢測提升到一步的全基因檢測，診斷更為全面精準、診斷時間也顯著縮短，為早診早治奠定了堅實基礎。
浙江大學醫學院附屬兒童醫院神經內科毛姍姍教授表示，隨著SMA疾病修正治療藥物在中國可及性的不斷提高，本土真實世界數據已表明患者"持續獲益"的特征，癥狀前治療更使患兒有機會獲得與健康兒童相似的發育里程碑，中國SMA診療已進入了"有藥可醫"并追求"更好療效"的新階段。
首都醫科大學附屬首都兒童醫學中心呼吸內科朱春梅主任醫師、北京協和醫院骨科沈建雄教授、北京協和醫院骨科王海教授、廣州醫科大學附屬婦女兒童醫療中心康復科徐開壽教授一致認為，十年間SMA相關學科管理從被動維持走向主動干預，多學科協作模式已成為改善患者生活質量的核心支撐。
從基因診斷的精準化，到疾病修正治療的普及化，再到多學科管理的系統化。十年間，中國SMA領域完成了從"無藥可醫"到"診療康護一體化"的跨越式發展。如今，多學科協作、全生命周期管理已成為SMA診療的核心理念。隨著更多創新療法的持續探索，以及國家罕見病保障體系的不斷完善，中國SMA群體正邁向"未來可期"的新階段。
十年同行：那些花兒，從"活下去"到"活出精彩"
活動當天，隨著紅綢揭開，中國首個SMA社群故事錄《那些花兒》正式發布。書中記錄的近四十則真實生命故事，是這十年最珍貴的注腳。
八歲的石頭，曾被預判"最多活到5歲"。從無法坐穩到實現獨站，兩千多天風雨無阻的康復訓練后，他說："我要自己走著去上學。"
大學生開彝，中考體育缺考仍拿下近638分，毅然選擇離家寄宿高中。"在這里，我想我能成為一個更優秀的人。"他和同寢室好友們相互扶持，并于2025年順利考入名列"211工程"的四川農業大學。他說："我覺得所有困難在你去想辦法的時候都不再是困難。"
留學生小晴，2021年獨赴異國，攻讀位居世界前列的公共政策專業碩士。2023年，她順利升博，投身于"殘障者的職場介助制度研究"項目。她想做"一名對社會有實際幫助的學者"，用學術反哺更多需要幫助的人。
復旦大學研究員楊楨，求學求職屢因身體受限而遭拒，但他迎難而上，從博士后一路晉升至復旦大學青年研究員，如今已成為國家自然科學基金重大研究計劃項目負責人。他說："聽天由命地進取"——與命運和解，卻從不放棄前行。
公益人趙艷雄，四十年與病為友，一手創辦天閱網，幫助數名殘障人士獲得工作收入，并將經歷寫成《我和病魔是朋友》。他曾是公益幫扶的對象，如今成為照亮他人的光。
珠寶首飾3D建模設計師張磊，從自學設計到擁有自己的獨立工作室。他獨自坐輪椅跨越千里，奔赴妻子蔡素梅，妻子不顧家人反對堅定選擇與他攜手。張磊常說："兩個人一起走，能夠走得更遠"。如今，這句誓言有了延續，他們已是幸福的三口之家，寶寶健康活潑，即將3歲半。他從"活著"走向"幸福地活著"
這些"花兒"的故事，是中國SMA群體從"求生存"到"求學、求職、求幸福"的真實寫照，他們在對抗疾病、努力求生的同時，竭力與疾病共存，追尋屬于自己的人生。
十年再啟：微光成炬，共赴新程
十年來，美兒SMA關愛中心始終以患者需求為核心，致力于為SMA群體提供務實而全面的支持，從疾病科普、醫患溝通，到家庭照護、輔具適配與康復指導，再到就學、出行與就業支持。通過推出"多學科病程管理"、"柒望助學金"、"翼啟計劃-病友職業素養培訓營"、"追光之旅-患者社會參與系列活動"等一系列項目。SMA患者的目標，也從"擁有活下去的機會"，轉變為"追求實現自我價值、更美好的生活"。這不僅是生命時間的延長，更是生命意義的升華。
美兒SMA關愛中心執行主任邢煥萍在致謝中表示："十年并非終點，而是一個嶄新的起點。感謝所有曾給予我們溫暖與力量的人們，每一位科研與臨床專家、每一位政策推動者、每一位患者家庭的堅守、每一位伙伴的支持。從2016年成立之初全球無藥可醫的至暗時刻，到今天有藥可選、多方惠及的嶄新時代，正是大家與我們的攜手同行，讓'不再懼怕SMA'的愿景從微光變為現實。過去十年，我們共同見證了中國SMA群體最深刻的生命改變。未來十年，期待繼續同心同行，共赴新程！"
