博鰲2026年5月17日 /美通社/ -- 5月16日是世界遺傳性血管性水腫（Hereditary angioedema，簡稱HAE）關愛日。響應 "為HAE而行動"（Active for HAE）的全球主題，由中國醫院協會罕見病專業委員會指導、武田中國支持的"規范診療?踐行真知：HAE規范化診療與長期預防管理研討會"在海南博鰲召開。本次研討會緊扣"健康中國 2030" 戰略部署與罕見病診療高質量發展目標，聚焦 HAE 早篩早診、規范診療、長期預防及全周期管理等核心議題，匯聚全國變態反應（過敏科）權威專家，共研診療共識、共解臨床痛點、共筑防控體系，以創新驅動診療升級，以多方合力守護患者生命健康，全面推進我國HAE規范化診療體系建設，以期讓每一位HAE患者都能盡早獲得專業的規范化治療，早日回歸正常生活。
警惕HAE的致命性 以早篩關口前移為抓手
HAE是一種罕見且具有致命風險的遺傳性疾病，主要累及皮膚、胃腸道及上呼吸道。近年來，我國HAE診斷率不足5%[1]，整體仍處于極低水平，仍有許多潛在患者尚未確診，長期暴露在因喉頭水腫導致窒息的致命風險之中。
超80%的HAE患者在30歲前起病[2]，由于皮膚癥狀與普通過敏高度相似，極易被誤診、漏診。長期反復的誤診誤治，不僅嚴重干擾患者的日常工作與生活，更會直接帶來危及生命的嚴重后果。
北京協和醫院變態（過敏）反應科主任醫師支玉香教授致辭
北京協和醫院變態（過敏）反應科主任醫師支玉香教授在研討會上強調："當患者發生面部血管性水腫時需高度警惕，因為急性喉頭水腫最快10分鐘即可引發窒息，未及時搶救致死率高達40%[3]。臨床上，補體C4檢測是經濟高效的HAE初篩手段，建議所有出現血管性水腫、喉頭水腫、反復腹痛伴腸壁水腫的高危人群，常規開展補體C4篩查。若補體C4的檢測濃度下降，可進一步開展C1酯酶抑制物濃度與功能檢測以明確診斷，并進行長期管理以實現'零發作'的治療目標。同時建議推動 C1-INH濃度和功能檢測在院內可及，讓更多患者能盡早確診。并倡導院內信息系統智能化可及的醫院均應開展既往高危患者的回溯工作，加速臨床診斷。以共識指導臨床實踐，推動HAE篩查關口前移、提升診斷精準度與效率，盡早發現隱匿患者，避免致命風險。"
MDT打破學科壁壘 逐步向長期可預防升級
除致命性外，HAE另一顯著特點為不可預測性。大多數HAE患者的發作無法準確預測，隨時隨地都有可能發生，對生活的影響極大。伴隨罕見病創新療法的持續迭代與臨床應用，HAE診療模式正在由"急性發作救治"向"長期預防管控"轉型升級。
本次研討會精準聚焦中國HAE患者的實際治療需求，就長期預防管理策略、真實世界數據研究進展、nC1-INH型HAE治療突破、院內多學科協作（MDT）標準化路徑構建以及患者全生命周期管理 "患者地圖"等關鍵創新方向進行深度研討與經驗分享，全力推動HAE診療向著規范化、全周期、長期可控的方向穩步邁進。
江蘇省人民醫院變態反應（過敏）科主任程雷教授指出："HAE的治療目標是'零發作'即實現疾病完全控制，使患者回歸正常生活[2]。它的診療絕非針對單次的發作，而是覆蓋全生命周期的系統工程。我們需要建立標準化的長期預防方案，優化急性發作救治流程，依托MDT協作打破學科壁壘，同時構建'以患者為中心'的個性化管理模式，讓規范治療可及、可行、可持續，真正減輕患者生理痛苦與心理負擔。"
凝聚社會多方力量 共筑罕見病診療生態
推動罕見病的規范診療離不開政策支持、行業協作與社會關注。中國罕見病聯盟執行理事長李林康認為："5月16日是世界HAE關愛日，我們希望以關愛之名，付之以行動，讓更多人看見 HAE 患者的真實困境。罕見病防治是'健康中國'戰略的重要組成，HAE因其不可預測的致命風險，更需要全社會高度重視。我們呼吁各界攜手提升HAE疾病認知、推動規范診療與早篩早診，用專業與溫度守護每一位 HAE 患者，不讓任何一位罕見病患者在擁抱健康的路上掉隊。"
與會嘉賓共同發起HAE診療行動倡議——“愛不罕見，Active for HAE！”
為此，研討會現場發布了由播客平臺"故事FM"為HAE患者傾情錄制的視頻播客訪談——《與"腫"不同，自在人生》，傳遞患者心聲，并呼吁社會關愛和支持HAE患者群體。本次大會以"為HAE而行動"為主題，立足臨床醫生日常診療實踐，形成HAE診斷與全程管理的行動共識；以專業破解HAE診療難題，推動更多患者盡早進入規范化診療路徑，進一步回歸更自由、更高質量的生活。大會還聯合全體與會專家共同發起HAE診療行動倡議——"愛不罕見，Active for HAE！"，呼吁攜手提升疾病認知與診療規范化水平，為更多HAE患者帶來切實的支持與改變。
武田中國總裁劉燕博士致辭
武田中國總裁劉燕博士表示："HAE是武田重點深耕的罕見病治療領域之一。在中國，我們始終秉持'以患者為中心'的初心，持續加速全球創新療法惠及中國患者、推動HAE規范化診療建設、構建全周期患者關愛體系。未來，武田將繼續攜手各方力量，共建更可及、更可持續、更有溫度的HAE 診療生態，助力每一位HAE患者擁抱自在人生，助力健康中國與中國罕見病事業的高質量發展。"
[1] 陳海清,張猛,徐佳彬,等.遺傳性血管性水腫的研究進展[J].江蘇醫藥,2024,50(10):1060-1065.DOI:10.19460/j.cnki.0253-3685.2024.10.022. |
[2] 支玉香,徐迎陽,劉爽,等.中國遺傳性血管性水腫診斷與治療專家共識(2024版)[J].中華臨床免疫和變態反應雜志,2025,19(01):1-10. |
[3] 支玉香,安利新,賴荷等.遺傳性血管性水腫的診斷和治療專家共識[J].中華臨床免疫和變態反應雜志,2019,13(01):1-4. |
